Шизофрения, аутизм и генетика

Шизофрения, аутизм и генетика

Шизофрения, аутизм и генетика

27 Октября 2009

Ученые нашли родину шизофрении
Алексей Тимошенко, GZT. RU

Учеными найдена редкая и повышающая риск развития шизофрении мутация. Путем сравнения генов нескольких тысяч здоровых людей с больными исследователям удалось обнаружить «лишние» гены, которые могут привести к развитию шизофрении.

Психиатры и генетики из Великобритании, США и Финляндии провели обширное исследование, в котором приняли участие более шестидесяти специалистов и чуть менее 11 тысяч как здоровых, так и больных шизофренией людей. Ученые, результаты работы которых представлены в журнале Nature Genetics, обнаружили, что удвоение одного небольшого участка в 16-й хромосоме способно увеличить риск развития шизофрении в восемь раз.

Шизофрения и хромосомы

Шизофрения, как признают психиатры и нейробиологи, остается одним из самых сложных заболеваний. В диагностических руководствах перечислены несколько десятков состояний, так или иначе попадающих в общую категорию «шизофрения». Нарушения сознания и речи, галлюцинации, бред, апатия, резкие перемены настроения – многие из этих симптомов могут быть характерны и для других расстройств, поэтому даже постановка диагноза далеко не простая задача.

Томограммы мозга больного шизофренией (слева) и здорового человека.
Цвета обозначают уровень активности – красным закодирован максимальный.

А понимание того, почему мозг начинает функционировать в столь странном и необычном режиме, еще более сложно. Ученым даже пока не удается однозначно перечислить все те причины, которые могут спровоцировать развитие болезни – например, не все понятно с наследственностью и генетикой шизофрении.

К примеру, известно, что если один из однояйцевых близнецов болен шизофренией, то шансы второго заболеть этим недугом очень высоки, но не равны 100%. Люди, гены которых совершенно одинаковы (однояйцовые близнецы развиваются из той же яйцеклетки), получают что-то по наследству, но вот что?

Проведенный международной группой исследователей анализ, судя по всему, отчасти разрешит тайну одной из самых мрачных болезней. ДНК больных людей, как удалось продемонстрировать ученым, часто содержит «лишние» гены.

Спасибо, добавки не надо

Это далеко не первое психическое заболевание, которое вызывается лишним генетическим материалом. Три копии 21-ой хромосомы вместо двух, например, приводят к развитию тяжелого врожденного заболевания, трисомии 21. Это расстройство, которое приводит в том числе и к потере интеллекта, известно большинству людей по имени английского врача Джорджа Дауна – синдром Дауна наряду с идиотией, кретинизмом и дебильностью известен не только медикам.

Однако в случае с шизофренией генетические различия оказались не столь разительны. Вместо повтора всей хромосомы целиком (напомним, что ДНК распределена между 23 хромосомами и каждая клетка несет по два комплекта) речь идет о повторении небольшого участка с кодовым обозначением 16p11.2. Судя по его длине, там может находится не так уж много генов, и теперь задачей ученых является выяснить то, за что именно отвечает 16p11.2.

Аутизм или шизофрения?

Надо отметить, что некоторые предположения о роли 16p11.2 уже выдвинуты. В частности, исследователи обращают внимание на то, что медицинская генетика уже сталкивалась с этим участком. Правда, тогда речь шла не о шизофрении, а об аутизме, и не о повторении, а об удалении этого фрагмента.

Шейн Маккарти, одна из участниц исследования, говорит, что участок 16p11.2 может нести какие-то важные для развития мозга гены, и как избыток, так и недостаток этих генов пагубно сказывается на развивающемся мозге. Если учесть то обстоятельство, что недавно был найден ген, уровень активности которого напрямую определял структуру коры головного мозга, то это предположение выглядит вполне правдоподобным.

И избыток генов в ряде случаев ничуть не лучше их недостатка. У ученых пока нет ответов на вопросы, нарушение в работе каких именно генов, каким именно образом и в какой момент приводят к возрастанию риска заболевания шизофренией. Однако исследователи теперь знают, где искать ответы на свои вопросы – наряду с 16p11.2 учеными указано еще три подозрительных участка хромосомы.

Читать статьи по темам:

Читать также:

03 Декабря 2015

Тридцать генов старения

У червей, рыб и мышей присутствует всего 30 общих генов, значительно влияющих на процесс старения. Отключение одного из них увеличило среднюю продолжительность жизни нематод до 25%.

28 Августа 2007

Гены шизофрении ищут в горах

Ученые из группы генетической адаптации человека Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН пытаются идентифицировать гены, отвечающие за хронические заболевания, десятилетиями изучая представителей коренных народов Дагестана. В настоящее время внимание исследователей сосредоточено на генах, которые предопределяют возникновение шизофрении.

17 Декабря 2014

Алексей Москалев – о том, как преодолеть старение

Что человеку взять у голого землекопа, чтобы жить 100 лет, и какую роль в долгожительстве играют гены, рассказывает Алексей Москалев, доктор биологических наук, зав. лабораторией молекулярной радиобиологии и геронтологии Института биологии Коми НЦ УрО РАН.

01 Декабря 2008

Устойчивость к ВИЧ: один везунчик из 100

Около одного процента жителей Старого Света благодаря генетической мутации невосприимчивы к вирусу иммунодефицита. Существуют и другие полезные мутации, позволяющие даже при заражении ВИЧ на многие годы отодвинуть развитие болезни.

19 Февраля 2013

Секвенирование геномов для «чайников»

Секвенирование – это общее название методов, которые позволяют установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК.

Макаки-аутисты

Китайские ученые вызвали у обезьян врожденное заболевание, аналогичное одной из форм аутизма у людей. Эта модель позволит уточнить механизмы развития заболевания и опробовать различные методы лечения аутизма

Электронное СМИ зарегистрировано 12.03.2009

Свидетельство о регистрации Эл № ФС 77-35618

Метки: , , , , . Закладка Постоянная ссылка.

Комментарии запрещены.