Маниакально-депрессивный психоз наследственность

Болезни о которых не принято говорить в быту...>

Маниакально-депрессивный психоз наследственность

Глава 10
Наследственность

Попытаемся дать исторический обзор выдающихся и трудных для понимания, удивительных и одновременно дезориентирующих прозрений и догадок, относящихся к наследованию психопатологических феноменов. Широкий, обобщающий взгляд на историческое развитие этой области науки позволит лучше понять ее логику и смысл. Наиболее важный шаг в науке о наследственности был сделан биологами, заложившими в 1900 году основы генетики. С тех пор всякая мысль о наследственности все больше и больше связывается с понятийным аппаратом биологической генетики. В то же время известно множество данных, восходящих как к более раннему, так и к более позднему времени и не выказывающих никакой содержательной связи с понятиями и категориями биологического учения о наследственности. Ныне последние используются для истолкования чуть ли не всех встречающихся на практике случаев; но реальные факты то и дело бросают вызов такой интерпретации 428.

(а) Наследственность как фундаментальный факт бытия

Издревле люди дивились тому, насколько велико — вплоть до почти полной идентичности — бывает сходство между ребенком и одним из его родителей в том, что касается поведения, мимики, жестикуляции, черт характера, а иногда и тончайших нюансов человеческой природы. Поистине жуткое сходство обнаруживается подчас даже в младенчестве, иногда на уровне самых незначительных признаков. Кроме того, в некоторых семьях приходится наблюдать более или менее регулярную повторяемость или повышенную частоту душевных болезней.

С другой стороны, очевидно, что родители, дети, братья и сестры могут очень значительно отличаться друг от друга. Родители не узнают себя в детях и удивляются, в кого те пошли. Характерные черты дедов повторяются во внуках. В потомках внезапно обнаруживаются, казалось бы, давно утраченные черты прежних поколений: в подобных случаях мы вспоминаем о таком феномене, как атавизм. У душевнобольных рождаются здоровые дети, а у здоровых людей появляется неполноценное потомство.

Итак, даже первоначальный опыт в этой области приносит с собой немало удивительного. Мы видим, насколько неожиданны и непредсказуемы факты. Ясно, что между процессом наследования признаков и развитием личностной конституции должны существовать весьма сложные взаимосвязи. Наследственность как таковая — в том числе и в сфере психического — представляет собой неоспоримый факт. То впечатляющее в своем роде обстоятельство, что наблюдения за множеством разнообразных случаев то и дело приводят к сходным выводам, подстегивает исследовательскую активность даже несмотря на почти непреодолимые трудности. Существование наследственности не вызывает сомнений; наша задача — попытаться найти ответы на разного рода «что?» и «как?».

Значение фактов, замеченных благодаря случайным наблюдениям, может быть прояснено только на основании научного анализа. Существует два метода верификации данных по наследственности: генеалогия и статистика. Генеалогия предоставляет конкретную картину наследственности в семьях и родственных друг другу группах (кланах); статистика абстрактно, с помощью чисел, демонстрирует степень распространенности наследуемых признаков в большом числе случаев 429.

(б) Генеалогическая точка зрения

Генеалогические древа получаются на основании углубленного исследования подходящих семей (родительских пар со всеми потомками нескольких поколений), а также на основании ретроспективных таблиц наследования (от данного индивида к его предкам); это позволяет обозреть наследственные связи для отдельных случаев 430. Иногда исследование распространяется на целые деревни, а генеалогические древа растягиваются на несколько веков (понятно, что на душевные болезни при этом не обращается особого внимания) 431. Задача всякий раз состоит в получении конкретной исторической картины для отдельных семей и родственных групп. Такие исследования приносят определенную пользу, поскольку предоставляют целостную картину, обогащенную множеством поучительных деталей. Их недостаток заключается в том, что данные по отдельным случаям могут быть совершенно непригодны для более общих целей. Некоторые генеалогические древа с повышенной частотой душевных болезней могут казаться весьма выразительными. Они дают верную историческую картину, но ничего не сообщают ни о характере наследственной связи, ни о вероятности наследования болезни для большинства остальных случаев.

Генеалогия по-своему привлекательна, ибо обладает конкретной наглядностью. Она позволяет воочию увидеть трагедию семей, родственных групп и целых деревень, разворачивающуюся на протяжении многих поколений; она позволяет также проследить за процессом аккумуляции дарований — как в клане Бахов, несколько веков дававшем миру выдающихся музыкантов, или в математически одаренной семье Бернулли, или в художественно одаренных семьях Тицианов, Гольбейнов, Кранахов, Тишбейнов и других.

(в) Статистика

Мы берем по возможности большое количество семей, подсчитываем число больных и здоровых членов этих семей, определяем душевные болезни или иные отчетливо устанавливаемые психические явления и сопоставляем полученные цифры с разных точек зрения. Наша цель — обнаружить общие правила или, по меньшей мере, какие-либо средние величины. Позитивный момент здесь заключается в возможности ознакомиться с ходом вещей в целом, тогда как недостаток — в том, что всякая конкретность теряется в тумане чисел.

Основная проблема статистики — определение того, Что должно быть подсчитано (школьные свидетельства, результаты опросов, данные официальных и прочих документов, преступления, самоубийства, психозы, характерологические признаки и т. п.); далее, существует проблема надежности полученного материала: мы должны быть уверены, что имеем дело с чем-то таким, что при повторных наблюдениях может быть правильно идентифицировано нейтральным наблюдателем (иначе говоря — с чем-то таким, что в принципе доступно объективным подсчетам). Нас интересует также, каким путем были получены те или иные числа, с чем их следует сравнивать и т. д. На первый взгляд статистический метод кажется чем-то простым и не вызывающим возражений; в реальной же практике он может завести нас в лабиринт осложнений и разочарований. Для эффективной работы со статистическими данными необходимы высокая специальная квалификация и развитое критическое чувство.

Приведем пример. Массовая статистика по наследственности обычно добывается очень большими усилиями. Считалось, что понимание фундаментальных истин в этой области придет само собой. Поэтому массовая статистика Коллера и Дима 432 в течение долгого времени сохраняла свое просветительское, но одновременно и ограничивающее воздействие.

Дим исследовал наследственную отягощенность здоровых и больных людей. При этом отягощенность как таковую он подразделял, с одной стороны, на относительно грубо очерченные группы психически больных и, с другой стороны, на группы родственных связей (отягощенность родителей, непрямая и атавистическая отягощенность, коллатеральная отягощенность). В результате была получена следующая таблица:

Приблизительное сопоставление некоторых важнейших цифр сравнительной статистики Дима по наследственной отягощенности у психически здоровых (1193 случая) и психически больных (1850—3515 случаев), выраженное в процентах к общему числу испытуемых (Diem, loc. cit. S. 362 ff.).

Показатели отягощенности у испытуемых

Из таблицы следует, что общие показатели отягощенности у здоровых и больных испытуемых довольно близки (66,9% против 70%) (этот результат можно истолковать так: статистика по наследственности имеет ценность только при условии, что она ведется по отдельным группам). Но по таким показателям, как отягощенность по прямой линии и коллатеральная отягощенность, цифры для больных оказываются существенно выше, чем для здоровых. У больных отягощенность душевными заболеваниями в узком смысле и характерологическими аномалиями существенно выше, чем у здоровых. Аналогичное различие имеет место и для непрямой отягощенности. Что касается апоплексии и старческого слабоумия, то, как это ни удивительно, более высокие показатели отягощенности выявляются в группе здоровых. В связи с нервными болезнями и пьянством различия весьма незначительны. Таким образом, когда о человеке говорят, что у него отягощенная наследственность, это по существу ничего не значит, ибо степень риска для больных и здоровых одинакова. С другой стороны, отягощенность по прямой линии от родителей и отягощенность душевной болезнью принадлежат к разряду относительно отчетливо выраженных личностных предрасположенностей.

Дим подчеркивает, что после его исследований отягощенная наследственность больше не должна, подобно дамоклову мечу, висеть над головой всякого, чьи родственники выказывали или выказывают признаки психической аномалии. «Душевная болезнь может быть унаследована, но так происходит не всегда и вовсе не обязано произойти. Приобретение патологии по наследству — это отнюдь не вечный и неизбежный рок, постоянно требующий для себя жертв из обреченной семьи. Вполне возможно, что все войдет в норму; и доказательству этого как раз и служат мои цифры».

Рюдин (Ruedin) выдвинул в связи с этой работой следующие возражения: отягощающие элементы не были дифференцированы по нозологическим показателям (исследовались только душевные болезни как таковые); не был произведен учет соотношения здоровых и больных в рамках отдельных семей. Далее, подобного рода массовые подсчеты не могут приблизить нас к решению проблемы передачи душевных болезней по наследству, ибо в них никак не учитывается «модус» наследования (в том смысле, в каком это понимается современной биологической генетикой). Действительно, возможности этого пути исчерпаны. Мы получили приблизительную картину целого, из которой следуют упомянутые выше почти самоочевидные общие положения и, кроме того, отрицательная критическая установка, побуждающая нас не питать надежд на получение сколько-нибудь определенных данных о наследственности.

(г) Единообразная и варьирующая наследственность

Наблюдения показывают, что отнюдь не всегда в рамках одной семьи из поколения в поколение передается одна и та же душевная болезнь; просто в одних семьях душевные болезни вообще встречаются чаще, нежели в других. Некоторые исследователи в связи с этим предполагают, что какой-то единообразный наследственный элемент проявляется многовариантно, то есть речь должна идти не столько о наследственной предрасположенности к определенным душевным болезням, сколько о предрасположенности к душевным болезням вообще. Этим смутным представлениям об общей предрасположенности к любым душевным болезням — представлениям, придерживаясь которых можно выстроить сколь угодно полиморфную картину трансформирующихся генетических рядов, — противостоят исследования, утверждающие единообразие наследования по меньшей мере обширных групп болезней, в рамках которых допустимы трансформации.

Зиоли 433 обнаружил, что в пределах одной семьи аффективные расстройства — мания, меланхолия и циклотимия — взаимозаменяемы, но несовместимы с «помешательством» (Verruecktheit). Эти данные подтвердил Форстер 434. обнаруживший, что синдромы группы dementia praecox (приблизительный синоним «Verruecktheit») и маниакально-депрессивные психозы в одной семье, как правило, не встречаются.

В связи с проблемой единообразной и варьирующей наследственности было осуществлено бесчисленное множество статистических исследований; при этом основное различение проводилось между психозами Маниакально-депрессивной группы и синдромами группы Шизофрении. Полученные цифры колеблются в широких пределах. Некоторые результаты взаимно противоположны. Приведем характерную сводку, обобщающую результаты, полученные рядом исследователей 435.

У родителей и детей:

Основываясь на собственных подсчетах, Лютер 436 пришел к следующему выводу: психоз родителей проявляется у детей не более чем в 50 процентах случаев (при этом экзогенные заболевания не учитываются). У родителей с маниакально-депрессивным психозом почти половина детей страдает другими психозами и, в частности, шизофренией. У значительного большинства лиц, больных шизофренией, дети страдают той же болезнью; но в отдельных случаях дети таких больных заболевают маниакально-депрессивным психозом. Братья и сестры болеют одной и той же душевной болезнью в трех четвертях случаев. В пределах одной семьи сочетание маниакально-депрессивного психоза и шизофрении встречается чаще, чем сочетание какого-либо из этих двух психозов с иными разновидностями психозов. У детей психозы начинаются в более раннем возрасте, чем у родителей.

Статистика Крюгера демонстрирует преобладание варьирующей наследственности. Этот автор выступает в качестве очередного сторонника идей полиморфии, трансформирующейся наследственности и даже роста степени тяжести заболевания по мере смены поколений. Обобщая, Крюгер предлагает следующее объяснение: «У представителей разных поколений психозы обычно варьируют, тогда как братья и сестры почти всегда страдают одной и той же душевной болезнью».

С другой стороны, статистика Розы Крайхгауэр 437 демонстрирует единообразное наследование при типических формах dementia praecox и маниакально-депрессивного психоза, то есть связь между этими двумя группами в генетическом аспекте либо вообще не выявляется, либо выявляется в очень слабой степени.

Итоги всех этих статистических исследований производят странное впечатление. Судя по всему, от данного метода вообще не приходится ждать решающих результатов. Отчасти это обусловлено трудностями, связанными со сбором материала. Между авторами сплошь и рядом обнаруживаются расхождения по поводу того, как диагностировать шизофрению и маниакально-депрессивный психоз. Для того чтобы высказать хоть что-то существенное на тему о наследственности, необходимо иметь в своем распоряжении материал, охватывающий несколько поколений; а в прежние времена врачи описывали и диагностировали болезни не так, как это делается ныне. Осуществляя подсчеты, нужно быть уверенным, что признаки, на которых они основываются, во всех случаях одинаковы; если же такая основа отсутствует, все полученные числа кажутся сомнительными. Чтобы получить по-настоящему убедительные данные о душевных болезнях, нужно знать целостные биографические описания и собственными глазами наблюдать исследуемые случаи (Курциус и Зибек [Curtius, Siebeck] говорят об «абсолютной бесполезности» выводов, основанных на опросах родственников; помимо результатов посмертного вскрытия нужно знать истории болезней, сообщения учителей, документацию, относящуюся к процессу обучения, военной службе, несчастным случаям, документы социальных и юридических служб и т. п.). Кроме того, следует иметь дело только с такими явлениями, которые безошибочно отождествляются и обозначаются многими наблюдателями. Поскольку достичь таких идеальных условий в принципе невозможно, исследователям приходится довольствоваться сложившейся убогой ситуацией. Под воздействием всеобщего интереса к проблемам наследственности за последние десятилетия удалось добиться существенного прогресса в смысле полноты описания болезней; но в силу самой природы эмпирического материала любые исследования по наследственности человека все еще жестко ограничены определенными рамками.

Чем ограниченнее постановка проблемы и материал, тем проще получить отдельные убедительные результаты; но практическая значимость этих результатов не может быть велика. Так, Райс 438 осуществил успешный анализ наследования конституциональной предрасположенности к определенному настроению и маниакально-депрессивному психозу. Из исследования Райса вытекает, что «при наследовании болезненных аффективных предрасположенностей потомству в значительном большинстве случаев передается не просто предрасположенность как таковая, а ее частные формы»; в особенности это относится к типичной предрасположенности к настроению и типичным циркулярным психозам. Для этих достаточно специальных нозологических форм Райсу удалось выявить единообразный характер наследования; кроме того, для отдельных случаев он установил особый, типичный характер наследования. В одном из таких случаев «удалось отчетливо различить две линии: линию ярко выраженной веселости и относительно более депрессивную линию. Обе линии встретились в предпоследнем поколении; представители нынешнего поколения обладают совершенно различной наследственностью, так что отдельные члены семьи, несмотря на близкое родство, абсолютно не похожи друг на друга».

Наследственное вещество человека проявляется не только в нем самом и в его родителях, но и во всей его семье, братьях и сестрах, родственниках. Согласно старинной поговорке, прежде чем жениться на лучшей девушке в семье, следует разобраться в том, что же представляет собой семья в целом. Это суждение основывается на опыте, из которого следует, что никакие положительные качества индивида не гарантируют от проявления в потомстве нежелательных качеств, присущих его родственникам.

Это было статистически подтверждено на примере музыкального таланта. У музыкально высокоодаренных родителей, чьи родители, в свою очередь, также обладали музыкальностью, рождаются только музыкальные дети. Что же касается детей, чьи родители музыкально одарены в равной степени, а среди дедов и бабок соотношение музыкально одаренных и лишенных музыкального таланта составляет 1:3, то они выказывают музыкальные способности лишь в половине случаев (данные Мьена [Mjoeen] цитируются по Рейнелю 439 ).

(д) К проблеме первопричины душевного заболевания или причины, обусловливающей его возобновление в потомстве

Исследователи часто задавались вопросом о том, что именно дает начало врожденной предрасположенности в тех случаях, когда последняя не идентична предрасположенности родителя и, в особенности, когда обусловленные ею отклонения неблагоприятны для жизни. В качестве ответа на этот вопрос выдвигалось соображение о Близкородственном скрещивании («инцухте», Inzucht) или же соображение прямо противоположного характера — о Примеси постороннего наследственного материала («бастардизации»). В конечном счете возникла мысль о роковом Вырождении (дегенерации), развивающемся из поколения в поколение.

1. Вредоносные воздействия инцухта и бастардизации. Согласно многочисленным наблюдениям, душевные болезни чаще появлялись у лиц, чьи родители находились в родственных отношениях; казалось, что данное обстоятельство может служить доказательством вредоносности инцухта как такового. В противовес этому соображению выдвигались некоторые знаменитые исторические примеры — скажем, не имевшие никаких неблагоприятных последствий браки между братьями и сестрами из династии Птолемеев. В дальнейшем удалось показать следующее:

Согласно исследованиям Пайперса 440. не существует никаких доказательств того, что браки между родственниками могут оказывать какое-то особое неблагоприятное воздействие на душевное здоровье. Здесь действуют те же законы генетики, что и везде: в здоровой семье наследуются здоровые признаки, а в больной — болезненные. Когда оба родителя являются носителями неблагоприятной предрасположенности, возникает эффект «накопления» наследственности («кумулятивный» эффект), подчиняющийся, в свой черед, все тем же законам генетики. Согласно тому же принципу в потомстве «накапливаются» и благоприятные предрасположенности. От родственных браков рождаются как выдающиеся, так и больные дети. Но поскольку в человеческом роде дремлет великое множество неблагоприятных предрасположенностей, брак между родственниками в принципе представляет определенную опасность — конечно, за исключением тех случаев, когда семья в целом характеризуется только с самой лучшей стороны и ее представителям болезненная конституция не свойственна.

Даже при инцесте биологически вредные последствия для потомства нельзя считать неизбежными — что доказывается опытами по генетике животных 441 и самоопылением растений-гермафродитов. Штельцнер 442 приходит к следующему обобщению: инцест в семьях с хорошим наследственным материалом не приводит к вырождению, тогда как инцест в сочетании с наследственными дефектами у одного или обоих родителей серьезнейшим образом сказывается на потомстве. Таким образом, в наше время ни инцухт, ни инцест сами по себе не считаются вредоносными факторами. Единственное, что имеет значение — это качество генетического материала партнеров.

Как же выглядит ситуация при гетерогенном смешении наследственного материала — бастардизации? Если при скрещивании родственных линий с высококачественным материалом наблюдался рост благоприятных признаков, то примеси чуждого материала, судя по многочисленным наблюдениям, приводили к упадку; соответственно, отрицательное отношение к инцухту сменилось уверенностью в неблагоприятных последствиях гетерогенного смешения наследственного материала. Результаты исследований свидетельствуют о следующем:

Биологам известны случаи сосуществования противоречащих друг другу генетических факторов; например, строение зубов может не соответствовать строению нижней челюсти — слишком большой или слишком малой с точки зрения данной зубной «конституции». В подобных случаях принято говорить об антагонизме генов (Keimfeindschaft). Но мы не можем безоговорочно принять аналогию, согласно которой антагонизм генов может быть причиной дисгармонии характерологических признаков и, следовательно, вызываемой ею психопатии. Утверждения подобного рода неотчетливы и, по существу, недоказуемы. Многие из нас слишком легко забывают об универсальном характере присущих человеку антиномий («противоречивости человеческой природы»). Связь между механическими несоответствиями и психологически понятными напряжениями, противоречиями человеческого бытия остается на уровне аналогии; по существу же эти явления гетерогенны.

С биологической точки зрения существенно прежде всего то, что половое размножение — это своего рода «трюк» природы, предназначенный для обеспечения многообразия. Благодаря ему гетерогенные признаки объединяются; в итоге же возникает не просто сочетание уже существующего, а нечто новое. Бастардизация — это техника, с помощью которой природа творит новое. Мы никогда не узнаем всего ее разнообразия, всего поистине бесконечного множества ее потенциальных возможностей.

Можно упомянуть об одном особенно поучительном случае. Кукуруза с особенно крупными и богатыми початками получается в результате постоянной и длительной гибридизации (бастардизации), приводящей к так называемому гетерозису. В результате же самоопыления образуются линии с початками меньшего размера. Через несколько поколений урожай становится значительно менее обильным, но зато линия делается здоровой и устойчивой. На этом примере мы можем убедиться, что инцухт приводит не к прогрессирующему вырождению, а лишь к частичному снижению той повышенной урожайности, которой удается достичь вследствие бастардизации.

Смешение разнородного наследственного материала, подобно инцухту, способно приводить как к положительным, так и к отрицательным результатам. Так же, как и инцухт, смешение само по себе не является слепым фактором судьбы — причем как в разрушительном, так и в созидательном смысле. Вообще говоря, в обеих этих противоположностях таится нечто, не поддающееся никакой калькуляции. Все зависит от точки отсчета в определенном наследственном материале, а также от конкретных и непредсказуемых возможностей.

Некоторые теоретические представления об истории человечества — такие, например, как теория Райбмайра 443. — претендуют на всеобъемлющую значимость: согласно им, высокая культура возникает как следствие смешения рас: бастардизация творит новое, но через несколько поколений (или столетий) неизбежно оборачивается нивелировкой и падением продуктивности. Подобного рода теории «обгоняют» наше действительное знание, поскольку создают видимость впечатляющего видения целого.

Вместо того чтобы давать инцухту или бастардизации отрицательные оценки, следовало бы задаться вопросом об условиях, в которых та или иная из этих двух противоположностей способна привести к желательным или нежелательным итогам. Ответ на этот вопрос нужно искать не в категориях общего характера, а в тщательных исследованиях, которые стали возможны благодаря последним достижениям генетики.

2. Дегенерация (вырождение). Уже давно было замечено, что наследственность душевнобольных часто характеризуется отягощенностью; это обстоятельство послужило Морелю, Маньяну, Легран де Соллю для построения их теорий вырождения 444. Эти авторы утверждали, что, помимо душевных заболеваний, в связи с которыми действует некий Дополнительный наследственный фактор (среди таких заболеваний выделяются алкоголизм, эпилепсия и т. п.), существует группа психических болезней Чисто наследственных, обусловленных вырождением (degenerative Geistesstoerungen). В пределах этой группы — которую составляет большинство душевных болезней — наследуется не какая-то определенная форма расстройства, а лишь общая предрасположенность. Наследственность носит не единообразно-постоянный, а «трансформируемый» характер. Этим объясняется «полиморфизм» картин болезни в пределах одной и той же семьи. Согласно этой французской теории, речь должна идти не о наследовании болезней, а о вырождении. По мере смены поколений степень тяжести заболеваний возрастает. что в конечном счете приводит к полному угасанию целых семей. Морель выдвинул знаменитую формулу о четырех поколениях: в первом мы обнаруживаем нервный темперамент и низкий уровень нравственного развития, во втором — тяжелые неврозы и алкоголизм, в третьем — психозы и самоубийства, в четвертом — идиотию, уродства и нежизнеспособность.

Все попытки проверить эту теорию и проанализировать выдвигаемые в ее пользу данные приводят к выводу о слабой обоснованности теории как таковой. Эта вдохновенная в своем роде концепция, вроде бы призванная указать на грандиозную трагедию всего человечества, исходит из крайне ограниченного числа разрозненных опытов 445.

С точки зрения этой теории вырождение представляет собой фундаментальную силу, враждебную жизни и в конечном счете неотвратимую. Порожденная ею конституция, передаваясь из поколения в поколение, делается все более и более неблагоприятной. Эта сила действует в направлении, противоположном конструктивным, преобразующим, обновляющим силам творческой жизни — тем силам, благодаря которым жизнь обогащает самое себя. Первоначальное возникновение наследственного психического расстройства не поддается никакому объяснению. Мы говорим о неблагоприятных мутациях (см. об этом понятии ниже), которые могут существовать также и в психической жизни в качестве конституциональной предрасположенности к душевной болезни. Любые генетические объяснения таких мутаций, исходящие из повреждений наследственного материала (вследствие алкоголизма, сифилиса и т. д.), наличия кровного родства между родителями, бастардизации, неизменно оказываются безуспешными. Тем не менее, если в «породе» человека вследствие мутации наступают изменения, которые затем передаются его потомству, это происходит согласно универсальным и известным генетической науке законам наследственности. Если же вырождение означает нечто большее, чем простое следствие мутации, его приходится объяснять в следующих терминах: это имеющий место в рамках одной семьи феномен повышенной частоты неблагоприятных мутаций, в процессе наследования которых, под воздействием какой-то неизвестной и неотвратимой причины, мера отклонения от нормы возрастает из поколения в поколение. Такое толкование не может быть доказано; но, по-видимому, оно не может быть и опровергнуто. Факт угасания семей реален; но это угасание по своему характеру не таково, чтобы вырождение играло в нем роль самостоятельного, независимого фактора. Далее, было бы совершенно неправильно утверждать, будто высокая распространенность психозов в пределах одной семьи всегда указывает именно на вырождение данной семьи в целом. Иногда даже полагают, что процессы вырождения инициируются культурно обусловленными факторами; впрочем, в пользу этого не приводится никаких сколько-нибудь правдоподобных материальных доказательств 446.

Неприятие вызывают также отдельные детали учения о вырождении в той форме, в которой они, как правило, выдвигаются. Французские исследователи полагали, что вырождается не только душа, но иногда и тело. Считалось, что соматические аномалии формы и функции прямо указывают на психическое вырождение; к числу таких «знаков вырождения» (лат. «stigmata degenerationis») относили тики, нистагмы, страбизм, врожденные рефлекторные аномалии, секреторные аномалии, слюнотечение и т. п. задержанное или слишком раннее половое созревание, преждевременное старение или сохранение инфантильного облика до пожилых лет. Считалось, что stigmata degenerationis можно усмотреть также и в сфере психики и, в особенности, в том, что касается конституциональной предрасположенности индивида (речь идет о дисгармонии, противоречивости характера, сочетании высокого уровня умственного развития с бесхарактерностью, отдельных высокоразвитых способностях на фоне общего низкого уровня развития; отсюда — применяемый к таким индивидам термин «неуравновешенные» [франц. desequilibres]). Далее, любые отклонения клинической картины от некоторой изначально принятой схемы («атипичные» психозы) квалифицировались как признаки именно «вырожденческого» психоза. Все это, по существу, абсолютно бездоказательно. Мы не должны прибегать к понятию «вырождение» для объяснения всего того, что выходит за рамки обычного 447.

Теория вырождения — это концептуальная схема, с которой психиатрия работала в течение многих десятилетий; но в ее пользу все еще не обнаружено никаких эмпирических подтверждений. Многое на первый взгляд казалось доказательством ее истинности, легко (а с точки зрения стоящих перед наукой задач — даже слишком легко) приемлемым в рамках этой величественной в своем роде концепции; но с тех пор удалось показать, что абсолютно все данные подобного рода объяснимы на основании иных причин. Впрочем, перед лицом прогресса и регресса сменяющих друг друга поколений вопрос все еще нельзя считать закрытым; тем не менее, если даже удастся подтвердить, что в рамках одной семьи сначала проявляется шизофрения, а затем маниакально-депрессивный психоз (обратная последовательность встречается крайне редко), это обстоятельство, судя по всему, можно будет объяснить без привлечения теории вырождения.

Окидывая взглядом старые концепции наследственности в целом — представления о единообразном и варьирующем наследовании, полиморфии, вырождении, генеалогическую точку зрения, результаты статистических подсчетов, значение близкородственного скрещивания и бастардизации, — мы видим, что все эти воззрения благодаря своей простоте и широкоохватности в целом сохраняют определенную значимость. Имеющиеся в них очевидные моменты вновь и вновь подтверждаются отдельными фактами. Но все они полны противоречий и не согласуются со всей совокупностью фактических данных. Никак не удается прийти к всеобъемлющей теории, в рамках которой все данные были бы приведены в единство. Впрочем, мы можем критиковать обобщающие воззрения, но не отдельные факты. В науке о наследственности все еще остается место для более конкретных исследований, которые будут не столько удовлетворяться смутными и облегченными обобщениями, сколько стремиться к полноценному, во всех подробностях, познанию твердо установленной (а не просто потенциально возможной) истины. Соответственно, фундаментальные общие теории утратят присущий им ореол «готового» знания и превратятся в вопросы, ответы на которые будут даны по мере развития биологической генетики. Ведь именно на аналогичных путях удалось обнаружить фундаментальные решения многих загадок.

Со времени повторного открытия законов Менделя (1865), сделанного ботаниками Корренсом (Correns), де Фризом (de Vries) и Чермаком (Tschermak) в 1900 году, биология обогатилась опытом развития научной генетики. Благодаря точности своих экспериментальных методов, безусловной убедительности результатов, единодушному и интенсивному характеру исследовательских усилий генетика выросла до уровня одной из самых замечательных наук нашего времени. После того как она стала известна психопатологам, все их предшествующие воззрения на наследственность человека подверглись неизбежному и радикальному пересмотру. Выяснилось, почему собственные исследования психопатологов так долго не приносили осязаемых результатов: ведь они никак не могли выйти из круга неопределенных обобщений. Стало понятно, что о реально изученных правилах и законах наследственности можно говорить только в применении к ботанике и зоологии и что почти любые относящиеся к наследственности теории и фундаментальные понятия могут иметь ценность только при условии, что они будут основываться на исследованиях, уже осуществленных в названных областях. Поскольку речь идет об антропологии и, в частности, о психопатологии, задача состоит в том, чтобы применить к нашей области уже устоявшиеся общие представления и оценить степень их пригодности для наших целей. Следовательно, нам нужно вкратце, схематически рассмотреть некоторые понятия биологической генетики 448.

Предварительные замечания о некоторых понятиях генетики

(а) Вариационная статистика. На первый взгляд разнообразие живых организмов бесконечно и хаотично. Но впечатление хаотичности удивительным образом сходит на нет, когда мы осуществляем произвольный отбор некоторого числа особей того или иного вида («популяции»), избираем для наблюдения определенный внешний признак (например, рост лиц, призываемых в армию), а затем подсчитываем количество особей, принадлежащих к группам, занимающим различное положение на шкале признаков (таких, как рост или, скажем, пигментация, число зубов, пятен и т. п.). Откладывая данные по всем этим группам по вертикальной оси и связывая вершины между собой, мы получаем регулярную кривую (кривую распределения изменчивости, Variabilitaetskurve), на которой числовые показатели уменьшаются по обе стороны от средней величины для каждого из исследуемых признаков. Эта кривая распределения изменчивости представляет собой тот масштаб, на основании которого мы можем выявить и оценить изменения, относящиеся к интересующему нас признаку, затронувшие популяцию в целом и возникшие под влиянием таких внешних факторов, как условия жизни, климат, питание и т. д.

Отобрав особей, наделенных признаком, в селекции которого мы почему-либо заинтересованы, и продолжая селекцию только на основе избранного материала, мы изменяем кривую распределения данного признака. Прежде считалось, будто подобным образом можно добиться преобразования исходной формы в нечто совершенно иное (искусственный или естественный отбор в борьбе за существование). В то же время было экспериментально доказано, что отбор, осуществляемый на основе одной только «чистой линии», неэффективен. Под «чистой линией», в противоположность «популяции», понимается масса организмов, размножающихся самооплодотворением; именно такой тип размножения характерен для растений-гермафродитов (например, бобовых), так что «генеалогия» всех представителей чистой линии может быть прослежена вплоть до единственного исходного родительского организма. Все представители чистой линии выказывают одну и ту же кривую распределения, совпадающую с кривой, характеризующей первоначальное состояние популяции. При отборе же крайних образцов выясняется, что их потомство не обнаруживает сдвига в сторону искомых признаков и в точности повторяет кривую, характерную для родительских поколений. Таким образом, с момента выделения крайних чистых линий отбор внутри популяции перестает быть эффективным. Можно сделать вывод, что популяция — это смешение множества чистых линий. Данный метод отбора позволяет выделять чистые линии, но не выводить новые формы.

(б) Генотип и фенотип. Все это подводит нас к принципиально важному различению фенотипа — совокупности признаков, характеризующих данную особь, — и генотипа — совокупности признаков, полученных особью в наследство от своих предков. В чистой линии все особи обладают одним и тем же генотипом, но по своему облику (фенотипу) они различны. Различия бывают обусловлены воздействием условий жизни, которые для различных особей не одинаковы и существенным образом влияют на конкретный способ проявления присущего им генотипа. В условиях неизменного генотипа внешние различия между особями исчезают в наследующем данный генотип потомстве. В пределах чистой линии даже крайние формы обладают одинаковым генотипом.

В отличие от чистых линий популяции характеризуются не только фенотипической, но и генотипической изменчивостью. Соответственно, осуществляя в пределах популяции отбор крайних фенотипов, можно надеяться на то, что в отобранном множестве будут представлены разные генотипы; в этом случае специфически измененная конфигурация признаков сохранится и у потомства.

Две особи одной и той же популяции могут выглядеть одинаково при различной наследственности (то есть совпадать с точкой пересечения кривых распределения изменчивости для двух различных чистых линий). С другой стороны, две особи одной и той же популяции могут обладать одним и тем же наследственным материалом, но существенно различаться по своим внешним признакам (то есть занимать различные позиции на кривой распределения изменчивости для одной и той же чистой линии).

В применении к качественным (квалитативным) признакам ситуация кажется простой и ясной: между растениями гороха с зелеными и желтыми горошинами или Mirabilis jalapa с белыми и красными цветками не существует никаких промежуточных форм. Что же касается количественных (квантитативных) признаков — таких, как ширина и длина листьев или вес зерен у растений, рост у человека и т. п. — то здесь картина иная, ибо мера определенности таких признаков может быть выявлена только на основании методов вариационной статистики.

(в) Законы Менделя. Мендель не знал более поздних открытий Йохансена (Johannsen), связанных с чистыми линиями и популяциями, генотипом и фенотипом. Тем не менее в своих опытах по генетике он сумел добиться успеха — прежде всего благодаря тому, что использовал растения с простыми качественными различиями, сохранявшими свое постоянство на протяжении многих поколений (например, растения гороха с зелеными и желтыми семенами).

Опыты Менделя заключались в гибридизации (бастардизации) организмов, качественные различия между которыми не вызывали никаких сомнений, и в наблюдениях за воспроизводимыми без дальнейшей гибридизации носителями идентичных признаков в потомстве. Следовательно, открытые Менделем законы относятся к событиям, наступающим вслед за гибридизацией двух генотипически различных организмов.

В первом поколении один из альтернативных признаков «доминирует» над другим — например, все растения имеют желтые семена. По отношению к Доминантному желтому зеленый цвет является Рецессивным. Но рецессивный признак не угасает, а продолжает существовать в наследственной субстанции — ибо во втором поколении, полученном в результате самооплодотворения или скрещивания линий, происходящих от одного и того же родительского растения, наступает разделение признаков: четверть потомства имеет только зеленые семена и, в свою очередь, дает начало только растениям с зелеными семенами, тогда как вторая четверть имеет только желтые семена и дает начало потомству с желтыми семенами; что касается двух остальных четвертей, то они также имеют желтые семена, но в первом же поколении их потомства снова наступает расщепление, в результате которого четверть потомства оказывается окончательно зеленой, вторая четверть — окончательно желтой, еще у двух четвертей желтый выступает в качестве доминанты и т. д.

Обозначив носитель наследственности в генотипе термином «ген», мы можем объяснить числовые данные Менделя с помощью следующего постулата: от каждого родителя к потомку переходит по одному гену, в результате чего потомок обладает двумя генами для каждого признака. Эти два гена непременно вновь отделяются друг от друга в процессе формирования у гибрида («бастарда») новой половой клетки; соответственно, каждой вновь образовавшейся половой клетке достается только один из двух генов пары. Числовые отношения, рассчитанные для случайных комбинаций половых клеток, идентичны тем, которые Мендель выявил экспериментально (в пределах ошибки, допустимой для такого распределения). В настоящее время этот постулат считается доказанным.

Любая особь определяется совокупным воздействием очень большого числа дискретных носителей наследственности. Необходимо было ответить на вопрос, каким образом несколько пар генов (в простейшем случае — две пары) ведут себя по отношению друг к другу при скрещивании. Ответ Менделя гласит: гены, входящие в разные пары, расщепляются и сочетаются независимо друг от друга. Поэтому очень важно выделить из бесконечного множества характеризующих особь признаков те единицы, которые выступают в качестве носителей ее наследственности. Законы наследственности могут быть установлены с полной отчетливостью только в связи с этими носителями (генами), передаваемыми независимо друг от друга.

Законы, управляющие распределением сочетаний наследственной субстанции при гибридизации, должны действовать и в условиях отсутствия явной доминантности. Корренс обнаружил, что в первом поколении возможно «промежуточное» поведение двух взаимосвязанных признаков, что указывает на возможность «смешанной» наследственности. Так, после скрещивания Mirabilis jalapa с белыми и красными цветками у представителей первого поколения обнаружились розовые цветки. Но и в данном случае четверть потомства имела окончательно красные, а другая четверть — окончательно белые цветки, тогда как свойственный половине потомства признак «розовости» в последующих поколениях вновь расщеплялся. Это доказывает, что гены могут характеризоваться различной мерой «действенности» (проникающей способности, пенетрантности ). При сочетании генов с сильной и слабой пенетрантностью в первом поколении реализуется доминантно-рецессивная связь, тогда как при сочетании генов с одинаковой пенетрантностью возникают промежуточные состояния, оставляющие впечатление «смешанной» наследственности.

Признаки, исследуемые экспериментальной генетикой, всегда характеризуются парностью. Фенотипически проявляется либо один из двух альтернативных признаков, либо другой, либо, наконец, признак, занимающий промежуточное положение между двумя крайностями. Но эта простая связь выглядит необычайно сложной, поскольку простым признакам не обязательно должны соответствовать простые гены. Признаки могут обусловливаться различными сочетаниями пар генов (аллеломорфия); отдельные гены могут находить свое проявление в виде нескольких признаков (полифения); возможна и обратная ситуация, когда один и тот же признак ведет свое происхождение от разных генов (полимерия). Вкратце рассмотрим эти понятия.

Если проявление некоторого признака связано с парой генов (например, гена красного цветка и гена белого цветка), мы говорим о паре аллеломорфов (аллелей). В каждом отдельно взятом организме возможно сочетание только двух аллелей; но общее число аллелей у различных организмов может быть значительно больше двух. На практике, прорабатывая ряд генов в пределах целой популяции, мы обнаруживаем значительное число отклоняющихся форм, любые две из которых в любой момент могут быть объединены для эксперимента. В подобных случаях мы говорим о множественной аллельности. Действие множественных аллелей часто различается по количественным показателям, что проявляется в ступенчатом характере многих признаков. Данное обстоятельство может существенным образом увеличить меру изменчивости в пределах смешанной расы. — Наконец, один и тот же ген может воздействовать более чем на один признак. Так, использованный Менделем ген красной окраски цветка оказался ответствен также за пигментированное пятно на оси листа. Подобного рода гены получили название Полифенических. — Возможна и противоположная ситуация: когда один и тот же признак оказывается под воздействием не одной, а нескольких или даже многих пар генов. Это явление называется Полимерией. При полимерии — особенно если действие генов выказывает количественные различия — расщепление в потомстве не обязательно выражается в ясных числовых отношениях. Факт существования полимерных наследственных конституций может быть выведен только на основании возрастающей степени изменчивости соответствующих признаков в потомстве. Благодаря всем этим открытиям, которым мы обязаны новой науке генетике, можно понять, почему в очень многих конкретных случаях отношения выглядят до такой степени запутанными.

(г) Наследственная субстанция содержится в клетках. В свое время Август Вейсман высказал предположение, что хромосомы в ядре являются носителями наследственности и что сложные события, имеющие место при образовании в результате редукционного деления (мейоза) половых клеток с половинным набором хромосом, а затем и при копуляции яйцеклетки и сперматозоида (приводящей к возникновению новой, зародышевой клетки с полным набором хромосом), имеют какое-то отношение к наследственности. Но это предположение удалось неопровержимо доказать лишь в нашу эпоху. Бейтсон (Bateson) и Паннетт (Punnett), а также Морган (Morgan) открыли законы связывания признаков, представляющие собой отклонение от менделевского принципа независимости признаков при их комбинировании. Благодаря этому открытию удалось обнаружить связи между генами организма и осуществить распределение генов по группам. Выяснилось, что число групп совпадает с числом хромосом в некоторых легко поддающихся анализу объектах (таких, как кукуруза или мушка-дрозофила). Это открытие вместе с цитологическими данными, относящимися к структуре и поведению хромосом, позволило разработать теорию линейного расположения генов в хромосомах. Из некогда гипотетической наследственной единицы, представление о которой было выработано в процессе опытов по гибридизации, ген превратился в соматически локализуемый факт; благодаря картированию порядка генов в хромосомах его даже удалось, условно говоря, «увидеть». В корпускулярном характере гена убеждает и то, что в него можно «попасть» рентгеновским лучом.

Замечательное в своем роде единство биологической генетики обусловлено взаимосвязанностью единиц наследственной регуляции (наследственных единиц) и единиц, составляющих структуру хромосом (генов), а также взаимной согласованностью результатов, полученных в области цитогенетики (открытие митоза, мейоза и т. д.) и в области экспериментальной селекции. То, что было выявлено в опытах с наследственностью, в дальнейшем удалось повторно обнаружить и осмыслить благодаря цитологическим исследованиям. Приведем примеры:

Жизнь, воспроизводимая половым путем, восходит к двум родителям и, соответственно, наделена парным набором хромосом (по одной хромосоме каждой пары от каждого из родителей). Объединенные в группу пары хромосом (число их варьирует у разных видов) образуют единство генома. Геном — это совокупность всех генов данного организма.

Когда хромосомы по какому-либо конкретному признаку гомозиготны (то есть когда в их состав входят гены одного и того же типа), видимое менделевское расщепление не может возникнуть даже в том случае, если соответствующие гены обмениваются между хромосомами в процессе воспроизведения. Если же хромосомы гетерозиготны (то есть если в их состав входят разные гены), менделевское расщепление должно проявиться в потомстве из-за рекомбинации, имеющей место при любом половом процессе.

Различие между доминантным и рецессивным модусом наследования зависит от сочетания хромосом в паре. Рецессивный ген проявляется только при условии, что он наличествует в обеих хромосомах соответствующей пары, то есть переходит к потомству от обоих родителей (этим и объясняется высокая частота рецессивных проявлений у потомства, происходящего от родственных браков).

Особенно важна связь между поведением хромосом и модусом наследования половых признаков. У многих организмов пара хромосом, несущих гены, которые определяют пол, морфологически дифференцирована; одна из входящих в эту пару хромосом обозначается как X-хромосома, другая же — как Y-хромосома. Так, у самки дрозофилы соответствующая пара состоит из двух X-хромосом, тогда как у самца дрозофилы — из X-хромосомы и Y-хромосомы. Все яйцеклетки содержат только Х-хромосомы; что же касается сперматозоидов, то половина их несет Х-хромосомы, тогда как другая половина — Y-хромосомы. В итоге, после оплодотворения 50% особей оказываются носителями пары XX, то есть самками, а вторые 50% — носителями пары XY, то есть самцами. Гены, содержащиеся в хромосомах X и Y, должны иметь отношение к полу потомства, что удалось доказать на большом числе случаев.

Упомянем также, что в настоящее время кое-что известно и о носителях наследственности, локализующихся вне клеточного ядра, в плазме; но эти сведения пока не удается соотнести с данными из области генетики человека.

(д) Мутации. Если бы все наши единицы наследственности (гены) характеризовались незыблемым постоянством, всякая наследственность представляла бы собой бесконечные вариации одного и того же, образующиеся в результате механических, бесконечно разнообразных, но неплодотворных сочетаний. Отбор продуцировал бы не новые формы, а лишь колебания в рамках чистых линий. Но в действительности жизнь воспроизводится в постоянно обновляющихся формах. Новый феномен — например, первое появление в семье такой болезни, которая затем передается по наследству, — объясняется «мутацией» (термин де Фриза). Время от времени новые признаки возникают без каких-либо переходов; они обнаруживаются вдали от кривых распределения изменчивости, отражающих наследственность организма. Согласно хромосомной теории, эти новые признаки должны быть выведены из гена, возникшего — или, лучше сказать, подвергшегося изменению — в определенной точке хромосомы. В одних случаях момент мутации удается установить в итоге, так сказать, исторического исследования; в других же случаях мутацию можно наблюдать в эксперименте. Основываясь на наблюдениях за рядом поколений и владея информацией об очень большом числе генов в организме (например, организме кукурузы или дрозофилы), мы можем выявить степень подверженности отдельных генов изменениям, то есть измерить частоту мутаций. Существуют гены, мутирующие очень редко или не мутирующие вообще; но есть и такие гены, которые мутируют достаточно часто. Спонтанная частота мутаций может существенно повышаться под воздействием внешних факторов (например, крайне высоких или крайне низких температур, коротковолнового облучения). В большинстве своем мутации — это болезненные изменения, снижающие жизнеспособность организма и быстро исчезающие вследствие естественного отбора. Но существуют и отклонения положительного характера; если с течением времени их распространенность возрастает, это способно привести к изменениям, затрагивающим вид в целом.

(е) Критические ограничения. При всей впечатляющей убедительности описанных здесь грандиозных открытий мы должны отдавать себе отчет в том, что они предполагают известные ограничения.

Фундаментальная наследственная субстанция в каждый отдельно взятый момент времени представляет собой реализацию структурного плана данного биологического вида, повторение той базовой структуры, которая составляет данную, и именно данную форму жизни. Наука о наследственности Экспериментально исследует только легкие модификации, как бы поверхностную рябь, но не порождающее ее глубинное событие.

Менделизм не означает знания о тех событиях, которые происходят в самых последних глубинах наследственности в целом. Интересы этого метода ограничены альтернативными признаками, их наличием или отсутствием в фенотипе (красные или белые — бесцветные — цветки, наличие или отсутствие болезни), причем признаки эти таковы, что их отсутствие в фенотипе не приводит к роковым для организма последствиям. Нельзя Исследовать единицы наследственности, отсутствие которых отрицает саму возможность жизни.

Биологическая генетика ограничена единицами наследственности, которые могут быть дифференцированы и определены. Она умеет анализировать, но не способна постичь феномен наследственности во всей его целостности.

(ж) Резюме важнейших фундаментальных понятий. Памятуя о том, что в психопатологии не следует доверять слишком простым объяснениям, мы вынуждены удовлетвориться самыми приблизительными догадками о сути таких сложнейших феноменов, как наследственность, изменчивость и мутации. Из всех биологических открытий для нас наиболее важны следующие: 1) хромосомы (носители наследственной субстанции) могут заключать в себе признаки, которые не обязательно проявляются в фенотипе особи (так, давно известно, что индивид может быть переносчиком наследственной болезни, не будучи болен ею сам); 2) при естественном взаимодействии человеческих популяций возникает множество гетерозиготных особей с менделевской наследственностью, в результате чего потомки одних и тех же родителей не обязательно бывают в точности похожи друг на друга; сплошь и рядом в них проявляются противоположные, контрастные признаки, которые впоследствии сохраняются в их потомстве. Следовательно, нам нужно всегда иметь в виду потенциальную степень сложности и неясности каждого отдельного случая — в особенности если отдельно взятый признак наследуется Полимерически. то есть под комбинированным воздействием большого числа взаимно независимых генов ; 3) наконец, самое важное — это теория Единиц наследственности. согласно которой наследственность распределяется по хромосомам в определенном порядке и в виде отдельных, доступных выделению единиц.

Применение биологической науки о наследственности к Человеку сопряжено с большими трудностями. Человек как таковой — это не тот объект, на котором можно изучать биологические законы наследственности. Биолог отбирает свой исследовательский материал, имея в виду необходимость максимально облегчить работу: поколения должны следовать друг за другом быстро, потомство должно быть многочисленным, хромосом должно быть по возможности мало. Только при этих условиях понимание фактов не сопровождается ненужными осложнениями. У людей же скорость смены поколений настолько низка, что научно корректное наблюдение за несколькими поколениями подряд невозможно. Потомство человека крайне малочисленно, а число хромосом (48) — необычайно велико. Кроме того, с человеком нельзя проводить планомерные опыты по селекции; предметом анализа могут быть разве что случайные ряды данных, непредсказуемо обнаруживаемых по ходу наблюдений. Вместо биологических экспериментов по скрещиванию мы вынуждены обращаться к абстракциям из области массовой статистики.

Все эти соображения, конечно же, не направлены Против исследований по наследственности человека; они лишь призваны помочь постижению ее смысла. Наша задача состоит не в раскрытии законов наследственности, а в выяснении того, насколько законы биологии могут вновь обнаруживаться в человеке. Исследуя наследственность человека, мы имеем дело прежде всего именно с человеком, а не с наследственностью как таковой.

Если в связи с человеком мы чего-то не знаем, биологическая генетика может указать нам некоторые возможные пути. Рассматривая карту расположения генов в хромосомах дрозофилы, мы понимаем, что нам следует выяснить расположение генов в зародышах всех разновидностей живых организмов, а также все многообразие взаимосвязей этих генов. Анатомия и гистология занимаются познанием структуры тела, физиология — структурой функций, исследования эндокринной системы — структурой взаимодействия гормонов; аналогично, исследования наследственности направлены на познание структуры наследственной предрасположенности. Но если в области анатомии ни один живой организм не исследован лучше человека, то в том, что касается исследований по локализации генов в хромосомах, человек вынужден уступить первенство дрозофиле, которая изучена значительно лучше. Если говорить о строении человеческого тела, о его функциях, о бесчисленных, поистине удивительных тонкостях его наследственности, то теоретически мы знаем, что эта наследственность определяется взаимным расположением генов, которое в настоящий момент для нас непостижимо. Перед лицом этого чуда мы должны воздержаться от окончательных и поспешных выводов.

Болезни о которых не принято говорить в быту...>

Первой методически обоснованной работой и дальнейшим развитием исследований в данной области мы обязаны Рюдину 449. Исследуя генетику психических заболеваний, он отказался от метода массовой статистики и попытался применить теорию Менделя к анализу статистически обработанного генеалогического материала. Вначале он собрал материал, относящийся к отдельным больным (пробандам), а затем обратился к данным, которые могли быть предоставлены их братьями, сестрами и родителями или детьми и внуками, сделал выводы о состоянии их здоровья или о характере их болезней. Материал отдельных семей не может быть достаточен для окончательных выводов, так как все связанные с ним числа случайны; но от сравнительного анализа множества семей можно ожидать интересных и закономерных чисел. За работой Рюдина последовало множество других исследований, задача которых состояла в поиске и обнаружении истинных единиц наследственности и выяснении того, являются ли они доминантными или рецессивными.

Попытаемся вкратце, схематически изложить некоторые важнейшие пункты этих исследований.

(а) Фундаментальные представления

Генетическая наука сумела выявить соматические единицы наследственности и способы их передачи из поколения в поколение. Чтобы найти этим сведениям психопатологическое применение, мы должны прежде всего задаться вопросом о том, что же именно представляют собой соответствующие Единицы наследственности (Erbeinheiten ). Их существование — биологический факт, служащий предпосылкой любого приложения данных генетики к наследственности человека. Наша задача — установить единицы наследственности; это поможет нам не только понять способы наследования признаков, но и глубже постичь факторы, влияющие на течение психической жизни. Правда, единицы наследственности недоступны непосредственному наблюдению и, кроме того, все психопатологические явления на первый взгляд свидетельствуют против самого факта существования таких единиц; но все сомнения должны быть сняты, если только следующие понятия, относящиеся к связи явлений с лежащими в их основании генами, соответствуют действительности:

1. Любое явление — это результат взаимодействия предрасположенности ( конституции ) и Окружающей среды. Явления развиваются на основе конституциональной предрасположенности и влияний со стороны среды и обретают свою итоговую форму благодаря реакциям, опыту, упражнениям и привычкам. Сравнивая явления на протяжении нескольких поколений, мы сталкиваемся не с тождественными данными, а с фактами, внешнее разнообразие которых, возможно, имеет под собой единую генотипическую основу, проявляющую себя по-разному из-за непостоянства внешней среды.

Отсюда следует, что даже болезни, самым очевидным образом зависящие от наследственных факторов, требуют для своего проявления определенных внешних условий; с другой стороны, любые воздействия со стороны внешней среды реализуются только при наличии соответствующей наследственной предрасположенности. Так, хотя прогрессивный паралич вызывается бледной спирохетой, он развивается только у лиц с определенной конституцией; именно поэтому в некоторых семьях прогрессивный паралич встречается особенно часто. Другой пример: шизофрения зависит от наследственности, но иногда бывает обусловлена также и какими-то внешними воздействиями (если один из однояйцевых близнецов страдает шизофренией, другой обычно страдает той же болезнью, но из этой закономерности бывают исключения).

Еще один вывод из сказанного: проявления конституции при заболевании наверняка ограничиваются некоторым пределом; этот предел для каждого отдельного случая устанавливается эмпирически и ни в коем случае не должен рассматриваться как нечто абсолютно неизбежное и роковое. Знание условий окружающей среды способно предотвратить существенно важные для жизни индивида внешние события и тем самым «законсервировать» его предрасположенность.

Третий вывод: из-за биологического постоянства единиц наследственности их в целом следует считать «неисторичными». Они соотносятся с чем-то таким, что тождественно у нас и египтян, живших за пять тысяч лет до нас. Единицы наследственности не могут быть поняты в терминах исторически обусловленных форм психической жизни, духовных свершений, содержательных элементов культуры. Отсутствие каких-то специфических признаков у целого ряда сменяющих друг друга поколений не имеет прямого отношения к наследственности — при том, что оно, конечно же, не лишено определенного генетического обоснования. Наследуемые признаки проявляются только в соответствующих исторических условиях. Впрочем, не исключено, что на протяжении 100—150 поколений истории из-за накопления мутаций в человеке могли произойти незначительные биологические изменения; но убедительных доказательств в пользу этого не существует.

2. Ген — единица наследственности, но не единица явления. Многие фенотипические признаки указывают на действие гена, но не связаны с каким-то единственным геном. То, что при непосредственном взгляде на данное явление кажется нам чуждым, может быть приписано действию единого гена — и наоборот, то, что оставляет впечатление целостности, может зависеть от взаимодействия нескольких генов. Мы распознаем единицу наследственности не потому, что непосредственно постигаем ее в том или ином явлении, а благодаря экспериментальному знанию генетических взаимосвязей.

Зависимость от одного гена обозначается термином Мономерность. тогда как зависимость от нескольких генов — термином Полимерность. Мономерных болезней очень мало, и все они, насколько известно, принадлежат к числу соматических. По-видимому, все признаки и заболевания, относящиеся к области психики и доступные генетическому анализу, полимерны. Поэтому простая менделевская калькуляция неприменима для душевных свойств, характерологии, психозов и т. п.; маловероятно, чтобы менделевские законы, отражающие ход простых генетических процессов, могли непосредственно применяться к психозам.

3. Воздействие единиц наследственности (генов) осуществляется в их взаимосвязи. Нельзя сказать, чтобы проявления различных генов были независимы друг от друга. Будучи элементарными единицами, гены не суммируются механически, а вступают в отношения взаимной зависимости как части единого целого — генома. Совокупная наследственная предрасположенность — это особого рода целостная структура. Ее целостность является частью целостности более высокого порядка (организма) и, как таковая, должна быть в свой черед укоренена в гене, который подлежит биологической идентификации.

Исходя из влияния генов друг на друга — из этой «генной среды» («Genmilieu»), — мы можем понять, как и почему одна и та же наследственная предрасположенность в одних случаях проявляется сильнее, в других — слабее, а в третьих не проявляется вовсе. Гены нуждаются друг в друге: они могут тормозить, стимулировать, регулировать друг друга. Следовательно, реализация одного фактора может зависеть от его сочетания с другими факторами. Мы имеем все основания задаться вопросом: действительно ли абсолютные единицы наследственности не выявляются в психопатологии потому, что их нет в природе? Или же они не выявляются постольку, поскольку представляют собой абстракции чего-то такого, что существует только в контексте целого — не «вещи в себе», а некоторого фокуса, связи, полярности?

То или иное конкретное явление — например, болезнь — может возникнуть только при «встрече» нескольких генов. Поэтому исследования по шизофрении привели к следующему отрицательному результату: болезнь не может быть проявлением какой бы то ни было Единственной единицы наследственности; она возникает только при совпадении целого ряда различных единиц наследственности и при соответствующих условиях внешней среды. Индивид может обладать рядом генов, предрасполагающих к возникновению шизофрении, но так и не заболеть; в потомстве же этого индивида шизофрения может проявиться в случае, если последний недостающий ген перейдет к нему с материнской стороны.

В психопатологии такие представления — основанные на биологических опытах и используемые на правах аналогий — указывают лишь на некоторые потенциальные возможности. Мы мыслим нечто, пребывающее по ту сторону наблюдаемых фактов, и постигаем явление как результат запутанного процесса взаимодействия множества единиц наследственности. Согласно сложившимся представлениям, при наличии почти всех генетических условий, но в отсутствие хотя бы одной единицы наследственности явление не имеет места.

Связь между несколькими эмпирическими явлениями выражается в количественной форме как их Корреляция. исчисляемая для множества случаев. Если коэффициент корреляции равен единице, это означает, что явления в силу имеющейся между ними связи всегда происходят совместно. Нулевой коэффициент означает случайность любых совместных проявлений. Если коэффициент достаточно высок, мы интерпретируем связь либо как результат воздействия одного и того же гена (например, связь между рыжим цветом волос и веснушками), либо как результат сцепления двух генов в одной хромосоме (например, связь между гемофилией и принадлежностью к мужскому полу), либо как результат воздействия генной среды (ген сирингомиелии чаще проявляется у короткошерстных кроликов), либо, наконец, как нечто сугубо внешнее (при скрещивании рас друг с другом совмещаются такие признаки, которые с таким же успехом могли бы выступать по отдельности — например, курчавые волосы и темная пигментация кожи у негров) (этот обзор заимствован у Конрада).

4. Мутации (внезапные изменения, затрагивающие наследственную конституцию) могут служить объяснением того, как болезнь обнаруживается в семье, ранее этой болезни явно не подверженной. Возникают разнообразные вопросы, например: действительно ли гены шизофрении появляются вдруг, в результате моментальной мутации (которая у человека возможна когда угодно), и лишь после этого начинают передаваться по наследству? Действительно ли все возникающие вследствие мутации гены передаются по наследству? Если это так, то соответствующие события должны были бы иметь место очень давно: ведь шизофрения встречалась и продолжает встречаться у людей всех рас и во все времена, что подтверждается достоверными данными.

(б) Методические сложности

Благодаря применению данных генетической науки к изучению наследственных болезней человека удалось выявить некоторые достаточно отчетливые единицы наследственности и способы наследования в связи с некоторыми Соматическими заболеваниями (гемофилией, хореей Хантингтона, юношеской амавротической идиотией 450 и т. п.). Что касается Психических явлений и душевных болезней, то здесь в силу технических и принципиальных сложностей ситуация выглядит иначе.

Технически очень сложно получить в свое распоряжение исходный материал. Многие психические болезни проявляются только в пожилом возрасте. У человека, умершего до наступления старости, психическая болезнь не регистрируется — хотя если бы он прожил дольше, он мог бы и заболеть. Необходимо, чтобы больной находился под персональным наблюдением врача-исследователя; но это возможно только при условии, что больной жив и находится в пределах досягаемости.

Принципиально психическое явление никогда не бывает свойством гена в том же смысле, что и явление соматическое. При исследовании любых генетических проблем главное требование состоит в том, чтобы отчетливо представлять себе, наследственность чего именно мы хотим знать в каждом отдельном случае. Считается, что в связи с психопатологией могут выдвигаться вопросы, относящиеся к бесчисленным единицам — от простейших форм реакций и представлений до характерологических типов, от синдромов до нозологических форм, от событий, имеющих место в некоторые периоды жизни (фаз или процессов), до устойчивой, неизменной во времени конституции и т. д. Но дефектный характер единиц такого рода состоит в том, что они ни в коем случае не являются унитарными (неделимыми) характеристиками, которые можно было бы точно определить, идентифицировать и подсчитать.

К сказанному нужно добавить, что почти все явления психической жизни человека по своему происхождению связаны с культурными факторами. Культура же не наследуется, а передается исторически. Наследуются только способности к ее усвоению. Но способности эти, будучи фундаментальными функциями, не могут быть изолированы от исторической реальности. Поэтому мы совершенно по-разному осуществляем поиск единиц наследственности для: а) соматических болезней и органических психозов, б) больших эндогенных психозов, в) характеров и отдельных свойств психики. Согласно Люксенбургеру (1939), о способах наследования можно говорить только имея дело с генетически передаваемыми признаками. Так называемые отличительные признаки — пусть даже наделенные очень высокой степенью реальной выраженности (таковы, например, черты характера) — не могут рассматриваться как признаки в генетическом смысле. Генетический признак — это нечто по-настоящему существенное, выражение Сути того, что наследуется; он обозначает не генотип, а некую манифестированную в видимой форме сущность.

Но что мы можем сделать, не будучи в силах оперировать отчетливыми единицами наследственности (генами), распознаваемыми на основе определенных недвусмысленных признаков? На нашу долю остаются только Непрямые методы, используемые всякий раз, когда возникает подозрение, что именно способ наследования (в том смысле, который вкладывается в это понятие генетикой) фактически лежит в основе сложных совокупностей явлений.

Сложные, трудно определимые совокупности (такие, например, как шизофрения) часто приписываются воздействию каких-то Гипотетических единиц — двух, трех или более генов. В подобных случаях с помощью тонких и тщательно продуманных методов анализируются данные массовой статистики; это делается ради того, чтобы понять, могут ли полученные цифры интерпретироваться в терминах гипотезы о совокупном воздействии нескольких генов и ожидаемых в связи с ней результатов. Итак, генетическая основа сложных явлений, называемых болезнями, мыслится не мономерной, а полимерной (возможно, состоящей из трех генов); из сочетаний единиц, которые составляют эту основу, по идее, должны выводиться цифры, закономерно отражающие степень распространенности соответствующей болезни.

Но математические приемы подобного рода не обладают собственной доказательной силой — за исключением тех случаев, когда математические способы одновременно используются и для установления доказуемости или недоказуемости соответствующей гипотезы. Возможности математики настолько велики, что цифры по какой-то случайности могут оказаться и правильными. Для объяснения цифр всегда можно рассчитать какую-нибудь лежащую в их основе структуру. Любые явления, свойства, признаки недостаточны для того, чтобы на их основании можно было однозначно распознать единицы наследственности; следовательно, последние так и останутся проблематичными. То, что в явлениях не устанавливается прямо и непосредственно, неизбежно ведет нас в бесконечность, полную многообразных возможностей, но в принципе не поддающуюся верификации. В большинстве случаев проблема доказуемости гипотезы так и остается неразрешенной.

Если же мы, делая выводы о возможностях, лежащих в основе сложных явлений, предпочитаем обойтись без привлечения цифр, нам приходится смириться с властью абсолютного произвола. Дедукция, осуществляемая исходя из чего-то не вполне определенного, иногда осмысленным образом указывает на некоторые возможности; но с нашей стороны было бы грубым заблуждением принять эти возможности за твердо установленную реальность.

Имея в виду непрямой (опосредованный) характер генетических методов, можно утверждать, что они не дают никаких оснований для получения ясных, объемных, однозначно толкуемых результатов. Мы исходим из чего-то неясного, часто даже не поддающегося надежной идентификации; и все же мы надеемся выявить определенные и окончательные единицы. Ретроспективно восстанавливая наследственные связи на протяжении нескольких поколений, мы рассчитываем в конце концов натолкнуться на единицы, которые иначе остались бы вне поля нашего зрения — те самые единицы, из которых мы, по идее, должны были бы исходить. Такое генетическое исследование внушает нам даже надежду на то, что мы сможем подтвердить или опровергнуть представление о существовании единиц душевных болезней (если же представление это подтвердится, мы, по всей видимости, сможем определить, каковы именно эти единицы).

Но перенесение понятий точной генетики в область психопатологии предполагает существование отчетливо очерченных, объективных единиц. Только с такими единицами и можно работать. На данном этапе нам приходится ограничиться гипотезой об их существовании и о том, что они могут быть выявлены в результате генеалогических исследований; у нас нет оснований для того, чтобы принять факт их реального существования в качестве исходной предпосылки. Но на этом пути можно прийти к утверждениям, которые будут иметь ценность только для какой-то части единиц. Если же результаты исследований окажутся положительными, установленная единица наследственности, обретя статус безусловного факта, сама станет предпосылкой для последующей верификации.

(в) Исследования по генетике психозов

«Большие психозы» — шизофрения, маниакально-депрессивные расстройства, эпилепсии — характеризуются неотчетливыми диагностическими границами; различными наблюдателями они идентифицируются по-разному. Трудности с диагностикой удается частично преодолеть, избрав в качестве точки отсчета ограниченное число ясных, не внушающих сомнения случаев. И все же установленные таким образом цифры не открывают в области генетики ничего нового.

Обобщая ситуацию применительно к Шизофрении. Люксенбургер писал: «Шизофрения не является чем-то единым. С точки зрения исследований по генетике шизофрения все еще остается рабочей гипотезой. Она несопоставима как с морфологическими признаками (которые сами по себе могут быть выражены значительно более отчетливо), так и с признаками, выявляемыми в генетическом эксперименте». Признаки, выраженные с такой же высокой степенью отчетливости, в психопатологии не встречаются; поэтому задача выявления генетических детерминантов шизофрении как психического заболевания представляется невыполнимой. «На мой взгляд, очевидно, что истинный генетический признак шизофрении постижим только в соматических терминах».

Что касается способа наследования шизофрении, то скорее всего соответствующие единицы рецессивны (а не доминантны). В пользу рецессивности приводятся следующие соображения: «только в четырех—пяти процентах случаев родители больных шизофренией также страдают шизофренией»; «отягощенная наследственность встречается главным образом у братьев и сестер»; степень распространенности шизофрении «высока в семьях, где имели место браки между кровными родственниками» (этот вывод был сделан на основании анализа больших семей); «семьи, в которых шизофрения наблюдается у трех или больше поколений подряд, чрезвычайно редки». С другой стороны, отдельные аргументы приводятся и в пользу доминантности: «никто не доказал, что число кровнородственных браков среди родителей лиц, больных шизофренией, выше, чем внутри популяции в целом»; «дети лиц, больных шизофренией, заболевают чаще, чем их братья и сестры».

С биологической точки зрения наследование шизофрении мыслится скорее как результат взаимодействия нескольких генов — при том, что мы пока не в состоянии определить ни один из них. Далее, для того чтобы болезнь нашла свое проявление, необходимо наличие соответствующих внешних факторов; теоретически мы знаем об этом, исходя из результатов исследований по однояйцевым близнецам, но сами эти факторы нам все еще не известны.

Столь же неполны и наши знания о Маниакально-депрессивном психозе. Йоханнес Ланге 451 комментирует невразумительные результаты подсчетов в этой области в следующих словах: «Судя по всему, ситуация значительно запутаннее, чем могло бы показаться на первый взгляд».

Сказанное можно обобщить следующим образом: единицы наследственности, имеющие отношение к большим психозам, пока не обнаружены. Поэтому калькуляция ожидаемых результатов согласно менделевским правилам исключается. Генетическое (в менделевском смысле) познание психопатологии человека ограничивается тем, что постижимо с чисто соматической точки зрения.

Итак, о прогрессе в области генетики психических заболеваний говорить пока не приходится. Здесь необходимо добавить следующее: никакая калькуляция сама по себе не обеспечит прогресса, который реально достижим лишь при условии, что какому-нибудь ученому посчастливится вырваться из порочного круга и совершить фундаментальное открытие, относящееся к фактической единице наследственности. Только после этого мы сможем прибегнуть к доступным идентификации объективным данным как к средству, способствующему отчетливой фиксации способов и путей наследования психических заболеваний; пока же нам часто приходится иметь дело с калькуляциями, отталкивающимися от каких-то неизвестных факторов. Предчувствуемый Люксенбургером (если только точка зрения этого ученого на шизофрению действительно правильна) «счастливый случай» будет, возможно, заключаться в открытии какого-то пока еще неизвестного соматического феномена.

(г) Исследования по генетике психических явлений

Исследования по генетике Личности (Характерологии ) сомнительны, ибо то, что в этой области доступно наблюдению, не обладает достаточной объективностью. Наблюдения и формулировки, которые самому исследователю кажутся истинными, будут иметь ценность только при одном условии: если он сумеет представить объективные явления своему читателю так, что последний также сможет наблюдать их. В противном случае они так и останутся чисто субъективными построениями. Несмотря на это, в некоторых случаях генеалогическое представление доказало свою эффективность — например, при психопатиях с преувеличенной оценкой собственной значимости (см. работы фон Байера [Bayer], Штумпфля [Stumpfl]) и, в особенности, в связи с однояйцевыми близнецами. Исключительное сходство характерологических признаков удается показать даже для тех случаев, когда близнецы растут в совершенно разных условиях и на первый взгляд отнюдь не похожи друг на друга по своему поведению и образу жизни. Согласно методологическим критериям, выдвинутым одним из самых внимательных исследователей генетики характерологических признаков, Штумпфлем, любые попытки изучать наследование характерологических признаков исходя из исследований по типологии характеров обречены на неудачу и в прошлом всегда заканчивались ничем. Все такие попытки ведут в лучшем случае к суммарным, слишком обобщенным утверждениям, которые лишь затуманивают проблему. Непременное предварительное условие заключается в точном психологическом описании каждой отдельной личности в ее отношении к семье и родне; но мы с самого начала совершим ошибку, если будем исходить из возможности наследования отдельных характерологических признаков (и начинать с предвзято отобранных элементов, составляющих единство характера). Попытки свести всю совокупность признаков к какому-то предполагаемому «ядру» приводят к нивелировке любых по-настоящему характерных черт (особенно по сравнению с выразительным профилем результатов, получаемых при собственно характерологическом исследовании); и эта потеря не может быть компенсирована даже в случае обнаружения каких-то единиц наследственности. Что же касается фундаментальных принципов, то Штумпфль достаточно убедительно утверждает следующее: наследование характерологических признаков не может зависеть от отдельных, единичных корпускулярных генов. В любом случае неясно, чем является гипотетическая сложная единица, детерминирующая те генетические связи, которые воздействуют на формирование личности как совокупности характерологических признаков.

Исследования по генетике Умственных способностей. как кажется, имеют дело с более конкретными объектами. Мы имеем в своем распоряжении отчетливо выраженные критерии — такие, например, как Свидетельства успеваемости в учебе. Так, Петерс (Peters) проанализировал наследование способностей, проявляющихся в процессе школьного обучения, и пришел к следующим результатам:

Эти цифры могут навести на некоторые размышления; но по существу из них можно извлечь лишь то, что наследственность в принципе играет какую-то не вполне ясную роль.

Методологически ситуация кажется еще более привлекательной, если исследование начинается с таких проявлений способностей, которые поддаются экспериментальной проверке. то есть с данных, которые, возможно, имеют объективную ценность 452 (ведь свидетельства об успеваемости и анкеты всегда зависят от мнения учителя или составителя анкеты). То, что «Доступно проверке », доступно также и исследованию методом генетической статистики. Благодаря таким исследованиям в нашем распоряжении действительно появился значительно более убедительный материал по наследственности вообще. Но сами по себе статистические комбинации ничего не дают в смысле обоснования умозрительных соображений по поводу генетики 453.

Все эти исследования снова и снова убеждают нас в решающем значении наследственности; но мы все еще очень далеки от обнаружения «фундаментальных элементов», которые могли бы быть связаны с единицами наследственности. Все явления, определяемые нами как психические (характеры, проявления способностей, одаренность и т. д.), исключительно сложны; и это с особой выразительностью обнаруживается всякий раз, когда мы начинаем размышлять об их биологических истоках. Вопрос о том, существуют ли элементарные единицы наследования психического, и если да, то каков их смысл, в применении к биологической наследственности все еще остается без ответа. В настоящее время мы не можем представить себе даже ту исходную точку, отталкиваясь от которой мы могли бы предпринять поиски таких элементарных единиц.

(д) Идея «сфер наследования» («Erbkreise»)

Учение об общей предрасположенности к душевным болезням, о трансформируемости и недифференцированном полиморфизме наследования можно считать устаревшим. С точки зрения генетики и менделевских единиц наследственности кажется в высшей степени маловероятным, чтобы все формы наследственных душевных болезней были основаны на какой-то единой, общей предрасположенности. Но это вовсе не означает, что нам известно что-либо определенное о константном наследовании четко очерченных и взаимоисключающих нозологических форм душевных болезней. Различные проявления аномалии в рамках одной и той же семьи можно считать непреложным фактом. Возникает вопрос: внутри каких Достаточно ясно очерченных «сфер» существует «трансформируемая» наследственность, когда одна болезнь, так сказать, сменяет другую на правах ее эквивалента? Тот же вопрос можно задать и по-иному, более осторожно: какие Типы явлений объединены специфической общностью — общностью, заключающейся в единой частичной наследственной предрасположенности?

О Сферах наследования (Erbkreise ) можно говорить в двух смыслах. Во-первых, этим термином обозначаются кровнородственные связи больного (при таком понимании сфера наследования охватывает совокупную историю всех явлений, имеющих место в пределах одной кровнородственной группы). Во-вторых — и именно этот смысл интересует нас в данном случае, — под сферой наследования подразумевается группа явлений, которые, судя по всему, весьма различны, но восходят к единой гипотетической основе в рамках общего генотипа. В этом последнем значении «сфера» представляет собой понятие из области биологии наследственности, обозначающее принадлежность к некоторой совокупности взаимосвязей.

(аа) В прежние времена было принято считать, что некоторые группы заболеваний поражают целые семьи; соответственно, в особую группу были объединены некоторые соматические болезни, метаболические нарушения, психические аномалии, предрасположенность к апоплексии и т. п. Известны Невропатические семьи ; известны случаи, когда в таких семьях мышечная дистрофия сопровождается умственной отсталостью и эпилепсией, а боковой амиотрофический склероз — шизофренией 454. Аналогичные наблюдения были осуществлены в связи с психозами и характерологическими признаками, равно как и с психопатиями всех типов. Были сделаны попытки выявить статистические корреляции между типологическими характеристиками телосложения, личности, психозов, психопатической предрасположенности и соматических болезней.

1. Братья и сестры больных шизофренией болеют туберкулезом в четыре раза чаще, чем братья и сестры лиц, у которых нет шизофрении (Люксенбургер).

С другой стороны, у больных с маниакально-депрессивными психозами вместо связи с туберкулезом выявляется связь с подагрой, ожирением, диабетом и ревматизмом.

2. Сравнивая частоту совпадения шизоидной психопатии и шизофрении у родителей и детей, Люксенбургер выявил следующие проценты, отражающие вероятность возникновения заболевания:

Оба родителя нормальны — 0,5

Один из родителей аномален — 3,2

Оба родителя аномальны — 8,6

Ни один из родителей не шизоиден — 1,3

Один из родителей шизоиден — 4,1

Оба родителя шизоидны — 12,0

Предполагается, что цифры, относящиеся к шизоидной психопатии и шизофрении, должны указывать на наличие между ними некоей общности. Нельзя сказать, чтобы результаты подсчетов выглядели как «обязательные». По мнению Люксенбургера, «очевидно, что шизоидная психопатия каким-то образом связана с шизофренией, но связь эта носит рыхлый, неоднозначный характер и „улавливается“ лишь статистически». Но по поводу этих и некоторых иных коррелирующих явлений он же утверждает, что «фенотипы в принципе могут проявляться и без того, чтобы за ними просматривался тот или иной генотип; понятно, что в таких случаях они не могут считаться сферами наследования». С одной стороны, «многие психопатии понятны в терминах психопатии шизоидного типа, если только испытуемые находятся в кровнородственной связи с лицом, страдающим шизофренией». Тем не менее Люксенбургер полагает, что «в шизоидной психопатии мы ныне усматриваем самое значительное из всех проявлений частичной шизофренической предрасположенности».

С другой стороны, Штумпфль и фон Байер не обнаружили повышенной частоты психозов в пределах круга, связанного родственными связями с исследованными ими носителями психопатических расстройств.

3. Показано, что паранойя связывается со сферой наследования шизофрении согласно следующей закономерности:

Заболеваемость детей параноиков шизофренией

Ясно, что наследственная основа в данном случае не имеет особого значения.

(бб) В течение десятилетий различались три большие сферы наследования: шизофреническая, маниакально-депрессивная и эпилептическая. Предполагалось, что полиморфизм заболеваний ограничен этими тремя сферами. В принципе они рассматривались как взаимоисключающие; считалось, что проявления какой-либо одной из них никогда не могут быть укоренены в другой.

Будучи рассмотрены в масштабах больших цифр, эти сферы действительно выглядят в значительной мере взаимоисключающими. Сравнивая между собой сотню наудачу отобранных братьев и сестер, Люксенбургер обнаружил, что в каждой из четырех групп — больных шизофренией, маниакально-депрессивным психозом, эпилепсией и параличом — существенно преобладает ожидание болезни именно присущего данной группе типа. Показатель совпадений, рассчитанный исходя из выявленных процентов:

Маниакально-депрессивный психоз — 24,5

Прогрессивный паралич — 2,3

Что касается показателя совпадений между различными сферами наследования, то он оказался незначительным:

Между шизофренией и маниакально-депрессивным психозом — 0,84

Между шизофренией и эпилепсией — 1,87

Между шизофренией и параличом — 1,28

Между маниакально-депрессивным психозом и шизофренией — 0,84

Между маниакально-депрессивным психозом и эпилепсией — 2,42

Между маниакально-депрессивным психозом и параличом — 1,46

Все случаи несоответствий нуждаются в истолковании. Простейшее из возможных объяснений заключается в том, что сферы наследования перекрываются вследствие брака между членами двух семей, принадлежащих к разным сферам; согласно другому простейшему толкованию, болезнь, характерная для иной сферы наследования, возникает вследствие мутации. Все подобные объяснения недостоверны, поскольку основываются на неясных возможностях. Еще одна возможная интерпретация: несоответствия — это различные проявления одного и того же, обусловленные скорее всего воздействием разных, но одинаково свойственных данной семье предрасположенностей (Anlagen), а также различных факторов окружающей среды. Можно предложить и интерпретацию прямо противоположного толка — в терминах сходных проявлений биологически гетерогенного, когда проявления элементов, в действительности принадлежащих различным наследственным предрасположенностям, приобретают сходство под воздействием тех или иных случайных сочетаний факторов конституции и внешней среды.

Известно несколько выдающихся исследований по генетике Эпилепсии455. Для примера приведем некоторые данные из работ Конрада:

Среди потомства эпилептиков эпилепсией болеют 6% (при том, что средний процент больных эпилепсией в популяции составляет 0,4). Далее, 35% потомства больных эпилепсией выказывает психические аномалии (помимо эпилепсии у этих людей выявляются психозы, психопатии, слабоумие, преступные наклонности); этот процент возрастет до 42, если включить в него неврологические заболевания и соматически дефектные типы.

У однояйцевых близнецов процент соответствий составил 55, у разнояйцевых — 12. Вывод о том, что для возникновения эпилепсии необходимо совокупное действие нескольких генов, был сделан на основании следующего обстоятельства: при генуинной эпилепсии, развивающейся у однояйцевых близнецов, процент совпадений очень высок (86) — тогда как дети больных эпилепсией страдают той же болезнью, как уже было сказано, только в 6% случаев.

(вв) Благодаря идее сфер наследования удается обнаружить впечатляющие в своем роде единство и взаимосвязанность событий из области генетики; установление же связи между отдельными психозами и определенными расстройствами личности (психопатиями), типами телосложения и склонностью к определенным соматическим болезням, как кажется, позволяет достаточно глубоко проникнуть в самые основы жизни. Впрочем, даже самые тщательные исследования не вполне оправдывают наши ожидания. То, что первоначально могло казаться убедительным и правдоподобным, ставится под вопрос по мере обнаружения все новых и новых противоречащих моментов. За первым шагом (который, как мы уже знаем, заключался в выработке фундаментальной точки зрения и демонстрации ее ценности как основы для интересных генеалогических результатов) не последовало никакого дальнейшего развития — при том, что картина статистических корреляций для некоторых случаев обрела относительную ясность и надежность. По мере прогресса исследований их доказательность не растет, а падает. Одни и те же моменты повторяются снова и снова. Несоответствия нуждаются в объяснении; но последнее постепенно становится все более и более гипотетическим и, во всяком случае, не исключает прямо противоположных возможностей. Исходя из идеи сфер наследования, мы действительно получаем впечатляющую картину генеалогии и истории; но нельзя сказать, чтобы эта идея была источником универсального знания, которое могло бы надежно применяться на практике. Обнаруживаемые корреляции всякий раз подтверждают существование какого-то фактора, но не приближают нас к пониманию того, что же именно он собой представляет.

На фоне генетических теорий был осуществлен сбор всякого рода конкретных генеалогических данных, имевший целью прояснить проблему сфер наследования. В отдельных случаях удалось выявить картину наследственных связей в пределах целых родов, на протяжении многих поколений. Было получено наглядное представление не только о диагностируемых душевных болезнях, но и о характерологии, соматической конституции, соматических заболеваниях, обо всем спектре человеческих проявлений; исходя из этого представления и имея в виду идею нозологических единств и конституции, удалось продемонстрировать Взаимосвязанность всех моментов. составляющих психическую и соматическую жизнь. Такая генеалогия, характеризующаяся относительно глубоким проникновением в основы жизни, оценивается неоднозначно. Она неуязвима до тех пор, пока ограничивается продуцированием историй родственных отношений и стимуляцией того интереса, который принято испытывать к любому достаточно детализированному описанию; но стоит ей начать делать общие выводы из частных наблюдений, как она — ввиду весьма ограниченного числа описанных таким образом родственных отношений — утрачивает убедительность. Мы видим нечто, мы удивляемся ему и усматриваем в нем какие-то возможности; но это «нечто» находится в точке, где ставятся вопросы, а не получаются ответы. Существует очень сильно выраженная тенденция к обобщениям, основанным на объективной очевидности отдельных случаев; тенденция эта проявляется особенно ярко всякий раз, когда имеет место скопление подходящих случаев, а свидетельства против них удается обойти. Но осмысленное и чреватое многозначительными выводами наблюдение еще не может считаться чем-то таким, что доступно точному расчету и по своей отчетливости и бесспорности сопоставимо с законом. Когда для целей генеалогического исследования одновременно привлекаются диагностика, характерология, исследование конституции и структурно-аналитическая типология, они должны поддерживать друг друга: ведь ни одну из перечисленных концепций, взятую отдельно от других, не приходится считать достаточно ясной и недвусмысленной. Предполагается, что отдельные нозологические формы сами устанавливают для себя границы, конституции становятся понятны сами по себе, реальные характерологические типы обнаруживаются сами собой. Но в действительности, связывая друг с другом одни только неопределенности, мы не приходим ни к чему определенному. Предполагаемые единицы наследственности, совокупности целостных описаний, принципы типичных комплексных единств — все они должны поддерживать друг друга. Таким образом, в любой момент времени мы можем выявить нечто более или менее достоверное и распространить наши фактические наблюдения вширь; но из этого нельзя делать сколько-нибудь общих выводов. По логике вещей, не должно быть разницы между тщательной реконструкцией и исследованием генеалогического древа рода и наблюдениями, имеющими характер яркого исторического анекдота.

Образец первого рода — прелестное исследование г-жи Ф. Минковской 456. в течение долгих лет наблюдавшей за шестью поколениями двух родственных кланов, лично посещавшей и изучавшей почти всех членов семей. В итоге ей, основываясь на взглядах Кречмера, удалось построить картину эпилептоидной конституции, ее психической и физико-биологической структуры. Образцами второго рода могут служить многочисленные случаи, описанные Мауцем 457. например:

«Много лет назад я увидел в варьете. крепко сбитого мужчину с широким аморфным лицом. Он не отрывал взгляда от того, что происходило на сцене; выражение флегматичной эйфории, с которой он следил за представлением, не покидало его даже в перерывах между отдельными номерами. Его вид показался мне настолько впечатляющим воплощением „липкости“, что я подсел к нему и вступил с ним в беседу. Оказалось, что это мелкий страховой агент. У него не бывало припадков, но его брат из-за эпилепсии задолго до того попал в лечебницу».

(е) Исследования по близнецам

Мы привыкли к мысли о том, что одинаковых людей не бывает. Поэтому нас по-настоящему удивляет зрелище некоторых близнецов — не просто похожих, но неотличимых на посторонний взгляд. Такие близнецы всегда вызывали повышенный интерес. Гальтон был первым, кто усмотрел в них исключительно интересный объект для исследований на тему о влияниях среды и Anlage 458. Близнецов из одного амниона давно уже отличают от таких близнецов, каждый из которых проводит период внутриутробного развития в своем собственном амнионе. Первые развиваются из одной яйцеклетки, тогда как вторые — из разных яйцеклеток (аналогичная ситуация имеет место у некоторых животных, чей приплод состоит из нескольких детенышей). Близнецы первого рода всегда однополы. Феномен однояйцевых близнецов приобрел фундаментальное значение вначале в области генетики и цитологии. Однояйцевые близнецы появляются на свет в результате очень раннего деления единой зародышевой клетки, каждая из дочерних клеток которой оказывается способна к развитию в целостный эмбрион (нечто аналогичное может быть продемонстрировано на примере искусственного разрезания яиц морского угря надвое на ранних стадиях развития). Следовательно, однояйцевым близнецам свойственна совершенно одинаковая наследственная субстанция. Они связаны друг с другом в точности как два отводка одного растения. Что же касается разнояйцевых близнецов, то степень сходства между ними не превышает той, которая характерна для обычных братьев и сестер. Поэтому для генетических исследований интересны только однояйцевые близнецы, которые, кстати, вовсе не так редки, как могло бы показаться. В Германии одна двойня приходится на каждые 80 рождений; и каждая четвертая двойня — однояйцевая 459.

Исследование однояйцевых близнецов не сообщает нам ничего нового относительно передачи наследственной информации. Бесполезно оно также и в плане генного анализа. Тем не менее оно играет ведущую роль в разграничении влияний, обусловленных с одной стороны средой, а с другой — наследственностью. Идентичность наследственной субстанции у однояйцевых близнецов принимается нами в качестве аксиомы; соответственно, сравнивая близнецов друг с другом, мы можем показать, что же именно в них обусловлено воздействием среды. Совпадение признаков у близнецов мы обозначаем термином «конкордантность», несовпадение — термином «дискордантность». Конкордантные признаки у близнецов, живущих в различных условиях, по всей вероятности указывают на наследственные качества — тогда как дискордантные признаки следует приписать различиям во внешней среде и биографиях. В наблюдениях за близнецами особенно большое впечатление производит не только высочайшая (в некоторых случаях) степень конкордантности, но и то обстоятельство, что даже глубоко укорененные в наследственности феномены (такие, как шизофрения) для своего проявления нуждаются в каких-то влияниях со стороны внешней среды. Если бы фактор наследственности носил абсолютный характер, шизофрения в принципе не могла бы развиться только у одного из однояйцевых близнецов и не затронуть второго; на самом же деле такие ситуации, хотя и редко, но встречаются. По данным Люксенбургера, если один из явно однояйцевых близнецов заболевает шизофренией, то в 10 случаях из 17 та же болезнь поражает и второго близнеца. Степень конкордантности еще выше для близнецов с врожденным слабоумием и эпилепсией 460.

Проводились также исследования близнецов-преступников 461. Ланге описывает случай, когда оба близнеца занимались мошенничеством, шулерством, крупномасштабным шантажом. По данным Кранца, мера конкордантности по признаку преступности у однояйцевых близнецов составляет от двух третей до трех четвертей, тогда как у разнояйцевых близнецов — не более половины. Иначе говоря, даже у однояйцевых близнецов определяющая функция наследственной предрасположенности в данном отношении не является абсолютной — в отличие от того, что имеет место в отношении группы крови или соматических стигматов, где конкордантность составляет 100%.

Исследования близнецов особенно важны потому, что в связи с ними рождаются важные вопросы. Согласно наблюдениям биологов, те различия между отводками одного растения, которые обусловлены воздействиями среды, носят чисто количественный характер. Чрезвычайно редко приходится наблюдать такую ситуацию, когда выявленность или невыявленность признака всецело определяется средой (таков, например, случай с китайским первоцветом [Primula sinensis], цветки которого остаются красными ниже определенной температуры; при температуре же выше 30 градусов по Цельсию цветки белеют — при том, что их красный цвет детерминируется всего лишь одним-единственным геном). В связи с шизофренией у однояйцевых близнецов, — а точнее, в связи с тем, что фактически не во всех случаях шизофренией заболевают (или не заболевают) оба близнеца, — возникает следующий вопрос: можно ли говорить о шизофрении как о количественном росте чего-то такого, что присутствует даже тогда, когда психотическое заболевание не наступает? Клинических подтверждений этому мы не находим — ибо в действительности начало психоза всегда представляет собой определенного рода качественный скачок. Другой вопрос: можно ли говорить о том, что среди единиц наследственности, взаимодействие которых вызывает шизофрению, имеется ген, под воздействием определенных условий среды подвергающийся какому-то количественному изменению и в итоге пробуждающий к жизни ту предрасположенность, которая иначе так и оставалась бы в латентном состоянии? Можем ли мы выявить этот ген? Мы не в состоянии дать ответ, ибо не знаем никаких подступов к проблеме.

(ж) Проблема повреждения зародышевых клеток

Последствия зародышевой травмы или травмы, нанесенной при рождении, конечно же, сопровождают индивида на протяжении всей его жизни; но они не имеют отношения к его конституции, не переданы ему по наследству и не могут перейти к его потомству. Проблема состоит в том, чтобы выявить повреждения или изменения зародышевых клеток, вызывающие такие изменения конституции, в результате которых нечто, не унаследованное от предков, становится частью наследственной субстанции и, таким образом, может быть передано потомству. Речь идет о мутациях.

Нужно сказать, что у человека такие повреждения зародышевых клеток явно не обнаруживаются — хотя среди медиков их существование почему-то считается само собой разумеющимся. Мнение о повреждении генетического материала в результате алкоголизма было опровергнуто самым убедительным образом 462. Среди потомства больных, страдающих алкогольным делирием, повышенная частота психических заболеваний не выявлена. Поэтому нельзя говорить о том, что алкоголь вредит генам. Если же алкоголизм — это выражение некоей психической предрасположенности, то последняя передается по наследству. Алкоголизм больных с делирием часто бывает обусловлен влияниями среды.

(з) Важность применения генетики в психопатологии вопреки отсутствию позитивных результатов

Несмотря на значительные старания и использование многих тонких методов, попытки выявить законы наследственности в психопатологии — области, где нет благоприятных условий для генетических исследований, — не привели к тем позитивным и окончательным результатам, к которым нас приучила биологическая генетика. С другой стороны, благодаря аккуратно собранному материалу и тщательно проведенной работе удалось прояснить ряд важных вопросов, что само по себе ценно, невзирая на непродуктивность работы в целом. Поэтому исследования в данной области не приходится считать однозначно бесплодными.

1. Мы научились мыслить о наследственности душевных болезней в точных и критически выверенных терминах. Благодаря совершенствованию статистических методов были получены результаты, которые, не будучи переводимы в категории собственно генетики, тем не менее обладают определенной значимостью.

2. На основе генетики и попыток применить ее в психопатологии обнаружились кое-какие новые возможности. Мы пришли к пониманию всей сложности взаимосвязей, управляющих наследственностью, и таким образом обезопасили себя от слишком упрощенных объяснений. На нас большое впечатление производит то, насколько многое решает в фундаментальных процессах жизни генетический фактор. Мы знаем, сколь многого мы не знаем. Наше осознание того, что первые попытки решить проблему потерпели неудачу из-за изобилия гипотетических неизвестных величин, придало определенную отчетливость имеющемуся в нашем распоряжении эмпирическому материалу.

Как это часто бывает, когда имеешь дело с живой жизнью, нашему взгляду открылось нечто удивительно сложное и в основах своих недоступное. Пока нам удалось прикоснуться лишь к внешней стороне чего-то жизненно важного и, возможно, по природе своей очень простого, но по мере развития обретающего богатство и многообразие. Мы не улавливаем именно этого «простого»; мы только кружим вокруг него, наталкиваясь на все его разнообразные и бесконечные взаимосвязи, которые, насколько можно судить, носят достаточно фундаментальный характер, но нисколько не приближают нас к пониманию сердцевины явления — даже при том, что мы познаем их во все больших и больших количествах.

3. Отрицательный опыт применения генетики к психопатологии со всей определенностью убеждает нас в том, что соматический подход — это единственная надежда в смысле обнаружения эффективно работающего метода. Главная задача — выявить для психических заболеваний такие соматические признаки, которые могли бы быть единицами наследственности. Наше знание о наследовании в сфере психического ограничено все еще не преодоленной неясностью наших представлений о том, что же именно представляет собой это «психическое».

Делая эту оговорку, мы, однако, вправе задать следующий вопрос: действительно ли всякая наследственность в принципе постижима в категориях генетики нашего времени? Конечно, точное естественнонаучное знание неотделимо от методов биологической генетики; но мы сузим поле нашего зрения, если будем рассматривать генетику как некий абсолют и пренебрежем смутной областью психических наследственных связей, которые, вероятно, имеют какую-то иную природу. Поэтому не следует недооценивать исследования, трактующие истории целых семей. Не поддающиеся обобщениям результаты таких исследований позволяют нам увидеть картину того, что, возможно, находится вне узкой области, в рамках которой обобщения возможны. Общее ограничивается отчетливо выявляемыми единицами и всем тем, что может быть определено аналитически. Но история жизни человека — это нечто большее. По всей вероятности, сформулированные до сих пор фундаментальные понятия и наши теоретические представления о наследственности все еще далеко не достаточны для объяснения наследственности в целом — и в особенности наследственности человека.

Итак, современная психопатология не может претендовать на познание наследственности в терминах специфического способа передачи наследственных факторов. Но хотя мы и не в состоянии по-менделевски точно прогнозировать наследственность, в наших интересах научиться — пусть весьма приблизительно и эмпирически — оценивать меру вероятности заболевания при наличии определенной генетической отягощенности. Вместо того чтобы задаваться вопросом о передаче единиц наследственности, мы еще раз спрашиваем себя о наследовании сложных, комплексных явлений — таких, как слабоумие, шизофрения, маниакально-депрессивный психоз и эпилепсия. Результаты, полученные на основе прежних теоретических воззрений, ныне обретают новую ценность. Мы не можем отбросить их — пусть даже в терминах генетики они непонятны. Разница по сравнению с прежними методами массовой статистики состоит в том, что ныне мы точно знаем, что же именно мы делаем, и оперируем нашей статистикой на фоне некоего реального — пусть все еще неприменимого к интересующим нас случаям — знания о биологической наследственности. Далее, мы собираем наш материал с большей тщательностью и относимся к нему более критически, чем когда-либо прежде. Наша цель — чисто практическая: мы заинтересованы в максимально вероятном прогнозе. Наше знание наследственности человека не может ждать момента, когда, наконец, ему будет дано некоторое фундаментальное биологическое объяснение. Можно считать доказанным, что в психозе какую-то роль играет фактор наследственности. Мы нуждаемся не в том, чтобы выявить существование этого фактора, а в определении меры его значимости. Согласно данным генеалогии, душевные болезни во все времена концентрировались в определенных семьях. Во все времена было известно ощущение ужаса, который испытывают родители, обнаружив у своих детей нечто, причинившее столь безмерную боль прежним поколениям; и во все времена требовалась немалая смелость, чтобы добровольно подвергнуться риску перед лицом весьма реальной опасности. Ныне научная статистика пытается количественно выявить вероятность заболевания в условиях наследственной отягощенности того или иного рода.

Таблицы, отражающие данные последнего времени, можно найти у Люксенбургера 463. Например, исследования больных маниакально-депрессивным психозом показали, что вероятность заболевания у их братьев и сестер составляет 13,5%, у детей — 32,3%, у двоюродных братьев и сестер — 2,5%, у племянников — 3,4%, тогда как у родственников в среднем по популяции процент заболеваемости не превышает 0,44 (по данным Штомгрена [Stomgren] — 0,20%).

Для генуинной эпилепсии выявлены следующие цифры: братья и сестры — 3,0%, дети — 10%, средний процент по популяции в целом — 0,3 (по данным Штомгрена — 0,35%)

Цифры для шизофрении: братья и сестры — 7,5%, дети — 9,1%, внуки — 2,4%, средний процент по популяции в целом — 0,85 (по данным Штомгрена — 0,66%).

Подсчеты вероятности не ограничиваются психозами; среди родственников больных обнаруживается значительный процент психопатий и других аномалий.

Оценка степени риска в каждом отдельном случае зависит от точки зрения, с которой производится сравнение. Если в семьях, где один из родителей страдает шизофренией, 10% детей также заболевают шизофренией, это значит, что каждый десятый ребенок находится в опасности — но опасность, выраженную данной цифрой, нельзя оценивать как роковую. Если же мы сравним это число с процентом детей-шизофреников по популяции в целом (около 0,8% больных шизофренией), мы выявим пропорцию около 1:100; соответственно, степень риска покажется нам исключительно высокой. К этому следует добавить также высокий процент аномалий у остального потомства и возможность дальнейшей передачи шизофрении через не заболевших ею детей. Дети родителя с маниакально-депрессивным психозом подвергаются особой опасности (вероятность заболевания составляет 32%, то есть каждый третий ребенок становится душевнобольным). Если больны оба родителя, вероятность не удваивается, а учетверяется: с 10% она повышается до 40 464.

В связи с учением о наследовании душевных болезней в наше время необходимо сделать следующее предостережение 465. Некоторым исследователям не терпелось преобразовать незрелые, совершенно непригодные для практических целей теории наследственности в своего рода «Расовую гигиену »; последнюю, без долгих размышлений, предполагалось использовать в качестве обоснования для действий, связанных с браком и воспроизведением. Отсутствие Достаточного знания не позволяет нам поступать подобным образом. Но если бы даже наше знание о соответствующих материях было значительно более продвинутым, ученым не следовало бы использовать данные своей науки ради извлечения из них выводов этического характера: ведь с точки зрения самоопределяющейся, свободной личности любые такие выводы бессодержательны и бессмысленны. Естественные науки должны не разрабатывать требования, а обнаруживать Факты. Наше дело заключается в том, чтобы Делать эти факты всеобщим достоянием. Решение о том, как действовать исходя из известных фактов и знания об их возможных последствиях, принимается не наукой, а свободной личностью — то есть человеком, который черпает силы из мировоззренческой установки, глубоко укорененной в нем самом или пользующейся его доверием.

Болезни о которых не принято говорить в быту...>

Метки: . Закладка Постоянная ссылка.

Комментарии запрещены.